Генетик, д-р Иева Гринфелде — интервью журналу Beauty Cloud
От рождения ребёнка с патологией никто не застрахован. Это закладывается ещё до зачатия или в момент зачатия. На риск влияет возраст будущих родителей: чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями.
Ведь женщина рождается с набором яйцеклеток, и они находятся в её организме на протяжении всей жизни. То есть сколько лет женщине, столько и её яйцеклетке. А с возрастом будущего отца возрастает риск появления новых (de novo) мутаций у потомства.
В течение жизненного цикла мы сталкиваемся со многими факторами, которые могут привести к мутациям и повреждению генов. Но сегодня ясно, что возраст будущего родителя – не единственная причина. Больной ребёнок может родиться и у очень молодой женщины, и у совершенно здоровых на первый взгляд родителей.
Когда речь заходит о ранней диагностике, все полагают, что речь идёт об обследовании во время беременности. В первом триместре проводится биохимический скрининг и ультразвуковое исследование плода – оно показывает, соответствует ли плод сроку беременности. На основании результатов можно получить представление о рисках хромосомных аномалий (синдром Дауна, Эдварда, Патау), о развитии задержки роста у плода и преэклампсии у матери. Если у женщины повышенный риск хромосомных нарушений плода, ей предлагается дополнительное генетическое тестирование (NIPT, биопсия хориона, диагностический амниоцентез).
«Во время беременности доступно дополнительное (не оплачиваемое NVD) внутриутробное пренатальное обследование – неинвазивный пренатальный ДНК-тест (NIPT-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, можно проверить наиболее распространенные хромосомные патологии (синдром Дауна, синдром Эдварда, синдром Патау, синдром Тернера и др.). NIPT не является диагностическим тестом, в случае положительного результата, анамнез должен быть подтвержден инвазивным тестированием плода (биопсия хориона или амниоцентез). Стоит сегодня такой тест 375 евро».
Очень важно, чтобы оценку этих данных проводили два специалиста – как минимум эксперт УЗИ и генетик, а в идеальном варианте ещё и вместе с гинекологом. Такая команда создана на базе клиники iVF RIGA.
Но я считаю, что первая встреча с генетиком должна произойти намного раньше – до беременности. Если в семье есть история генетических или врожденных заболеваний, рекомендуется выявить риски до беременности. Это дает семье больше выбора. В зависимости от типа заболевания, тяжести и риска рецидива, семья может выбрать:
- Провести предимплантационное генетическое тестирование.
- Отбор донорского генетического материала путем замены генетического материала одного из партнеров.
- Провести пренатальную диагностику.
- Рисковать и готовиться к рождению ребенка с особыми потребностями.
- Адопция.
- Принять решение не заводить детей.
«Группа высокого генетического риска включает семьи с генетической историей (один или оба родителя имеют врожденные аномалии, генные или хромосомные заболевания; родители имеют родственные связи; два и более выкидышей, мертворождения или смерти в раннем возрасте и т. д.)».
НАДО ЧЁТКО ПОНИМАТЬ И НЕ ПУТАТЬ ПОНЯТИЯ: генетическое заболевание, врождённое или наследственное.
Генетические заболевания не всегда являются болезнями, которые передаются из поколения в поколение. Это заболевания, связанные с изменениями в генетическом материале, вызванными патологическими мутациями, изменением числа или перестройками структуры хромосом. Например, большинство случаев синдрома Дауна не наследуемое состояние – оба родителя здоровы, и таких случаев в семье не было, но случайное расщепление хромосом одной из половых клеток родителей приводит к образованию плода с трисомией 21-ой хромосомы. К сожалению, дети с хромосомными и генными заболеваниями часто рождаются и у здоровых родителей, в родословной которых не было подобных заболеваний.
Есть наследственные заболевания, которые передаются из поколения в поколение. Все они генетические. Когда у одного члена семьи диагностируется заболевание, которое может быть унаследовано, необходимо проверить и других членов семьи, чтобы убедиться, что они не являются носителями определенных мутаций. Для некоторых заболеваний могут быть приняты профилактические меры для снижения риска возникновения проблем со здоровьем.
В настоящее время ученые проводят исследования в области генной терапии и редактирования генома для лечения генетических заболеваний, но все это в будущем. Такая терапия в настоящее время недоступна в клинической практике.
Но диагностировать наследственное заболевание можно у эмбриона, пока он ещё во время процедуры ЭКО находится в пробирке, или же внутриутробно. Однако, это возможно только в тех семьях, для которых причина генетического заболевания определена молекулярно, то есть известно, в каком гене есть мутация. Невозможно протестировать эмбрион на «всех генах».
К сожалению, за редким исключением кто-то из будущих родителей знает о проблеме в собственной генетике и обращается к специалисту до планирования беременности. Если вы предполагаете, что в вашей семье могут быть наследственные заболевания, есть тест, который определяет часто встречающиеся генетические мутации (тест на 420 генов).
Термин врожденное заболевание относится к заболеваниям, которые проявляются при рождении. Это также относится ко всем врожденным аномалиям – отклонениям от нормальной структуры тела (структурные дефекты). В некоторых случаях дефекты могут быть вызваны повреждением генетического материала, но иногда развитие врожденных дефектов вызвано внешними факторами окружающей среды: инфекциями ( например, краснуха), физическими факторами (гипертермия) или химическими веществами (алкоголь, вальпроевая кислота).
В нашей клинике существует комплексная программа ведения беременности и диагностики врождённых патологий, включающая в себя скрининговые лабораторные анализы, УЗИ, амниоцентез, биопсию, генетическое тестирование и другие проверки.
«Консультация врача-генетика является первым этапом диагностики генетических и наследственных заболеваний, на котором назначаются необходимые лабораторные исследования (молекулярно-генетические, цитогенетические, биохимические). Правильная интерпретация результатов генетического тестирования также осуществляется врачом-генетиком. Одним из направлений работы нашего центра является диагностика орфанных (редких) заболеваний».
