Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А)

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или Преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А), основывается на трёх значимых факторах:

• Зачастую для эмбрионов человека характерна анеуплоидия, т. е. изменения в количестве генетического материала (избыток или недостаток) или хромосомные патологии.
• В основном анеуплоидия эмбрионов вызывает остановку их развития и как следствие – спонтанный аборт.
• К сожалению, влияние хромосомных патологий на эмбрион незначительно, другими словами – «красивые» эмбрионы могут быть анеуплоидными.

Последствия:

Анеуплоидные эмбрионы могут быть выбраны для трансфера, т. к. визуально выглядят так же хорошо, как и остальные, которые, к сожалению, не были выбраны

Чаще всего после трансфера анеуплоидных эмбрионов беременность не наступает вообще или возможно прерывание беременности на раннем сроке (до 12 недель развития).

Однако часто подобные хромосомные патологии влияют на развитие плода, в результате чего может родиться ребёнок с синдромом Дауна (трисомия 21-й хромосомы), синдромом Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) или с другим синдромом, характерным для задержки психического или физического развития.

Решение:

Проверять морфологически качественные эмбрионы на генетическом уровне, чтобы перед трансфером выбрать эмбрионы не только с большей вероятностью имплантации в полости матки, но также способные продолжить развиваться.

Данное обследование называют ПГС, преимплантационный генетический скрининг, или ПГТ-А, преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. Выполняется тестирование методом NGS (Next generation sequencing, секвенирование нового поколения), что позволяет протестировать все хромосомы эмбриона одновременно (23 пары) перед переносом эмбриона в полость матки, используя материалы и аппаратуру, созданные, основываясь на новейших научных достижениях. Таким образом возможно выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, повышая коэффициент имплантации, клинической беременности и долгожданных родов. Исследование всех 23 пар хромосом сокращает время и усилия для достижения Вашей мечты – стать счастливыми родителями.

Индикации для ПГС (ПГТ-А) (преимплантационный генетический скрининг, или тестирование на анеуплоидии)

Высокий риск образования анеуплоидных (с измененным набором хромосом) эмбрионов при нормальном соматическом кариотипе родителей

• Возраст женщины больше 37 лет
• Возраст женщины больше 35 лет, в случае если развиваются эмбрионы с хорошей морфологией, но беременность не наступает
• Необъяснимая причина бесплодия у молодых пар
• Два или более неудачных циклов ЭКО (при подсадке пяти или более эмбрионов в общем количестве)
• В анамнезе два или более спонтанных абортов (в том числе замерших беременностей)
• В случае плохих показателей качества спермы партнёра (олигоастенотератозооспермия, тяжелая олигозооспермия или азооспермия, плохая морфология сперматозоидов, высокая фрагментация ДНК)

При измененном кариотипе родителей и при высоком риске передачи наследственной патологии от родителей будущим детям

• Один или оба родителя являются носителями сбалансированных хромосомальных аберраций (Робертсоновские и реципрокные транслокации)
• Мужской фактор бесплодия, связанный с AZF микроделецией (Y хромосома)
• Один или оба родителя являются носителями мутаций Х хромосомы (например: мышечная дистрофия Дюшена, синдром ломкой Х-хромосомы, Гемофилия и др.)

ПГС – шаг за шагом

1. ЭКО/ИКСИ манипуляция
2. Культивация полученных эмбрионов до 5-го дня развития
3. Биопсия эмбрионов – сбор нескольких клеток трофэктодермы без повреждения эмбриона
4. Заморозка (витрификация) эмбрионов для последующего использования
5. ПГТ-А/ПГС – преимплантационный генетический скрининг (анализ хромосом)
6. Выбор генетически компетентных эмбрионов для эмбриотрансфера
7. Эмбриотрансфер