Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или тестирование эмбрионов на моногенные заболевания (ПГТ-М)

Количество циклов ЭКО после ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания): 36*
*для семей, прошедших генетическое обследование, с молекулярно подтвержденным диагнозом заболевания.

• Хорея Хантингтона
• Семейная аневризма и расслоение грудного отдела аорты
• Ихтиоз – мутации в гене ALOX12B
• Нейрональный цероидный липофусциноз
• Ганглиозидоз GM1
• Миотубулярная миопатия
• Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера
• Гемофилия В
• Несовершенный остеогенез
• Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН), или болезнь Шарко-Мари-Тута
• Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия
• Аутосомно-доминантный поликистоз почек
• Муковисцидоз (Кистозный фиброз)
• PRKAG2-ассоциированная кардиомиопатия
• Микрофтальмия
• Дефицит пролидазы
• Аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость

Для семей, в которых из поколения в поколение передаются наследственные моногенные (возникшие из-за изменений одного гена) заболевания, или данное заболевание уже диагностировано у одного из детей в этой семье, очень актуален вопрос о возможности провести диагностику заболевания еще до наступления беременности. Уникальная методика ПГД (ПГТ-М) (преимплантационная генетическая диагностика, или анализ моногенных заболеваний), которую проводит Генетическая лаборатория Центра репродуктивной генетики клиники iVF Riga, дает возможность подтвердить или исключить наличие уже известного моногенного заболевания у эмбрионов 5-го дня развития, провести селекцию жизнеспособных эмбрионов и гарантировать рождение здорового ребенка.

Важно понимать, что даже если у пациентов или их детей диагностировано генетическое заболевание и риск его повторения высок, это не значит, что в такой семье не может родиться здоровый ребенок!

На данный момент генетический центр клиники iVF Riga – единственный в странах Балтии, где возможно проведение ПГС (ПГТ-А) и ПГД (ПГТ-М) эмбрионов. Данные методы позволяют выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, улучшая имплантацию, увеличивая шансы клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ВРТ.

Преимущества ПГД (ПГТ-М):

• Наступление клинически здоровой беременности – в полость матки женщины переносят эмбрионы без определенных генетических патологий.
• Исключение возможной потери беременности (miscarriage) или необходимости принятия решения о прекращении беременности в случае патологии плода.
• В рамках одного цикла ПГД пара может сохранить для последующих беременностей несколько здоровых эмбрионов.
• Возможность избавиться от дальнейшей передачи патологических мутаций в семейном анамнезе.

Заболеваний, в случае которых рекомендуется ПГД (ПГТ-М), много, и они разные. Как правило, каждое по отдельности встречается редко, но в целом они затрагивают существенную часть популяции.

Среди самых часто встречающихся следует упомянуть:

Заболевания, передающиеся доминантно, – могут проявляться из поколения в поколение

• Хорея Хантингтона – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание головного мозга, на начальной стадии характеризующееся неусидчивостью, неконтролируемыми беспорядочными движениями (хорея).
• Ахондроплазия (карликовость) – генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гене FGFR3 и приводящее к неравномерному росту скелета (туловище и голова увеличиваются соответственно возрасту, конечности растут в основном за счет дистальных отделов, а рост бедренных и плечевых костей замедлен).
• Невропатия Шарко – Мари – наследственное сенсомоторное заболевание нервов, характеризующееся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей.

Заболевания, передающиеся рецессивно, – в семье чаще братьям и сестрам

• Муковисцидоз, или кистозный фиброз – заболевание, в основе которого лежит мутация в гене CFTR. Характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
• Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот в организме.
• Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функций нервных клеток спинного мозга, мышечной слабостью и атрофией, приводящее к обездвиживанию.

Х-сцепленные (связанные с Х-хромосомой) заболевания; болеют обычно мальчики

• Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене FMR1 и характеризующееся преждевременным истощением или недостаточностью яичников. Сопровождается умственной отсталостью.
• Миотубулярная миопатия – врожденная миопатия с выраженной слабостью лицевых мышц, расстройством глотательной и дыхательной функций.
• Гемофилия – нарушение свертываемости крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью.
• Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера – генетические нарушения строения мышечных волокон, приводящие к их разрушению и к потере способности к передвижению. Могут привести также к деформации скелета, сердечной и дыхательной недостаточности, эндокринным и умственным нарушениям.