Что такое анализ на кариотип?

Кариотип – это комплект хромосом (носители генетического материала) в каждой клетке. Набор хромосом нормального человека состоит из 46 хромосом, или же 23 пар хромосом, 22 из которых называются аутосомными, а последняя – половыми хромосомами (женская – ХХ, мужская – XY), которые определяют пол индивида. Нормальный кариотип формируется во время оплодотворения, при слиянии 23 здоровых/нормальных хромосом яйцеклетки и сперматозоида.

Анализ на кариотип – Отклонение от нормы

К сожалению, существует неисчислимое количество отклонений от норм кариотипа – хромосомные или же цитогенетические аберрации – изменения в количестве или структуре, причиной которых могут послужить ошибки в процессе сперматогенеза и овогенеза. Хромосомные патологии могут быть от абсолютно нейтральных, например, так называемые умеренные транслокации, не влияющие на самочувствие конкретного индивида, но могут вызвать трудности зачатия ребенка и стать причиной ошибок в формировании кариотипа ребенка, вплоть до остановки развития эмбриона. Наиболее известные изменения в кариотипе – синдром Дауна или Патау.

Анализ кариотипа необходим, если (назначает врач-генетик):

• В анамнезе несколько спонтанных абортов или рождение мертвого ребёнка
• Не определена причина бесплодия
• Если в семье известны случаи хромосомной аберрации или умственная отсталость
• Пациенту нужно определить диагноз с врожденными аномалиями, дисморфизмом или задержкой в развитии.
• И т. д.

Анализ кариотипа плода необходим, если (назначает врач-генетик):

• Возраст пациентки >35 лет
• Предыдущий ребенок родился с хромосомными патологиями
• В анамнезе рождение мертвого ребенка
• У родителей есть хромосомные изменения
• Во время скрининга были выявлены риски
• Анормальное УЗИ плода
• И т. д.