Преимплантационное генетическое тестирование ПГС/ПГД (ПГТ-А/ПГТ-М)

На данный момент Генетический центр iVF Riga – единственный в странах Балтии, где возможно проведение ПГС/ПГТ-А и ПГД/ПГТ-М эмбрионов

Методы ПГТ-А и ПГТ-М позволяют выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, улучшая имплантацию, увеличивая шансы клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ЭКО.

Следует иметь в виду, что с 2017 года термины ПГС и ПГД заменены новыми определениями:*
ПГС = ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии – абнормальное число хромосом)
ПГД = ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания)*
*Согласно The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А) позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрионы с нормальным комплектом хромосом.

Индикации:

• Для пациентов с неоднократными неудачными циклами ЭКО;
• Если беременность наступает, но затем прерывается (спонтанный аборт) или замирает;
• Если возраст женщины > 35 и возраст мужчины > 45 лет.

В таких случаях часто развиваются эмбрионы с измененным хромосомным комплектом, которые не способны имплантироваться в слизистую матки или останавливаются в развитии на ранних сроках беременности.

• Если определены изменения в кариотипе (комплекте хромосом) родителей (Робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации или хромосомный мозаицизм). Носители таких транслокаций подвержены повышенному риску бесплодия, сниженной фертильности, спонтанных абортов и рождения детей с врождёнными наследственными заболеваниями, так как у пациентов этой группы развиваются эмбрионы с измененным хромосомным комплектом.

ПГС (ПГТ-А) применяется:

• для скрининга всего набора хромосом на наличие аномалий;
• чтобы улучшить результаты ЭКО;
• чтобы повысить процент успеха ЭКО;
• не нуждается в персонализированной подготовке теста

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания (ПГТ-М) – уникальная диагностика, необходимая для семей, в которых:

• из поколения в поколение передаются наследственные моногенные (возникшие из-за изменений одного гена) заболевания;
• данное заболевание уже диагностировано у одного из детей в этой семье.

С помощью использования методики ПГД (ПГТ-М) возможно подтвердить или исключить наличие уже известного моногенного заболевания у эмбрионов 5-го дня развития, выбрать здоровые, жизнеспособные эмбрионы для подсадки (эмбриотрансфера) и последующего рождения здорового малыша. Если у женщины или мужчины выявлено заболевание на генном уровне, уникальная методика ПГД (ПГТ-М) позволяет определить его точную локализацию и исследовать и на хромосомном, и на генном уровне, чтобы у будущего ребенка не было такой проблемы со здоровьем.

ПГД (ПГТ-М) применяется:

• чтобы снизить риск развития генетического заболевания;
• для проверки на наличие моногенных наследственных заболеваний;
• нуждается в персонализированном дизайне и подготовке теста

Преимущества лаборатории Генетического центра iVF Riga:

• все исследования проводятся в нашей собственной генетической лаборатории; нет необходимости в транспортировке материалов в другие лаборатории;
• время выполнения тестирования: ПГТ-А ~ 2 недели; ПГТ-М – определяется индивидуально;
• ПГТ-А включен в ПГТ-М для здоровых эмбрионов;
• после проведения тестирования – консультация генетика с подробным объяснением.