Молекулярное тестирование тромбофилии

Тромбофилия – это нарушение свертываемости крови, при котором процессы свертываемости усиливаются, что приводит к образованию тромбов, блокирующих кровоток.

Это самое частое и неблагоприятное проявление врожденной тромбофилии. Врожденная тромбофилия увеличивает риск инфаркта, центрального паралича, развития легочной эмболии, осложнений во время беременности. Также тромбофилия клинически может не проявляться.

Мутации в определенных генах указывают на повышенную свертываемость крови. Наиболее заметным изменением, приводящим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5 – Лейденская мутация). Большое значение при развитии тромбофилии имеет также мутация в гене протромбина (F2). При наличии данных мутаций риск тромбозов значительно возрастает и для их носительниц высока вероятность неблагоприятного протекания беременности (невынашивание беременности, задержка или остановка внутриутробного развития плода).

Причиной осложнений при беременности и ее прерывания может служить и повышенный уровень гомоцистеина. При излишнем накоплении он поражает стенки сосудов, и в месте повреждения образуются тромбы, там же может накапливаться избыточный холестерин, что приводит к закупорке сосудов. Чрезмерное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах. Одной из причин повышения уровня гомоцистеина может быть недостаток в организме витаминов группы B, но чаще всего это происходит из-за снижения активности фермента MTHFR, обеспечивающего обмен гомоцистеина (изменения в гене MTHFR).

Исследования показывают, что во время беременности предрасположенность к тромбофилии может привести к претромботическому состоянию. В свое время это может послужить причиной образования неполноценного кровоснабжения между организмом матери и плода, негативно влияя на процессы плацентации и мешая нормальному развитию эмбриона.

Пациентам с невынашиванием беременности, спонтанными абортами, а также с осложнениями, связанными с плацентой, абрупцией плаценты или преэклампсией в анамнезе, показано своевременное молекулярное тестирование тромбофилии для контроля и устранения рисков.

В лаборатории Генетического центра iVF Riga доступно тестирование шести наиболее распространенных видов тромбофилии, связанных с мутациями генов F5, F2 и MTHFR.

Для углубленного исследования на предрасположенность к врожденной тромбофилии рекомендуется также анализ ингибитора активатора плазминогена (PAI – Plasminogen activator inhibitor). В человеческом организме при образовании тромбов действует система белков, задача которой – эти тромбы растворять. Процессы формирования тромбов и их растворения должны быть сбалансированными, иначе либо усиленно образуются тромбы (как в случае тромбофилии), либо возникают затруднения со свертыванием крови, что является нормальным защитным процессом организма.

PAI замедляет деятельность плазминогена, мешая его переходу в плазмин, который расщепляет фибрин тромбов и уничтожает их. Обычно белок PAI заботится о том, чтобы предотвратить слишком быстрое растворение тромбов. В случае, если произошли изменения в регуляторной части этого гена, концентрация в крови белка PAI увеличивается и затрудняется процесс нормального растворения тромбов, что приводит к повышенному риску тромбоза.

Осложнения при тромбофилии, особенно во время беременности, можно предотвратить с помощью медикаментозной терапии. Ее назначает врач, принимая во внимание историю болезни семьи, показатели анализов крови и результаты молекулярного исследования. Своевременная диагностика тромбофилии может значительно улучшить прогноз вынашивания беременности и рождения здорового ребенка.