Мало кто связывает неудачное зачатие или невынашивание беременности с генетическими и наследственными факторами, которые играют не последнюю роль.
Несмотря на стремительное развитие клинической генетики, к сожалению, ни пациенты, ни врачи не используют в полной мере современные и абсолютно доступные молекулярные лабораторные методы постановки диагноза.
Планирование беременности – это целый комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков рождения ребёнка с врождёнными заболеваниями, уменьшение числа осложнений во время беременности и родов у будущей мамы и непосредственно выявление причин бесплодия. Среди наших пациентов люди с наследственными заболеваниями, хромосомными патологиями или подозрениями на них, пары с повторяющимися случаями потери беременности, пациенты со сниженной фертильностью, пары, участвующие в подготовке к программе ЭКО.
Около 2% пар имеют те или иные проблемы с генетикой, которые могут отразиться не только на их собственном качестве и продолжительности жизни, но и на жизни и здоровье будущего ребёнка. 10% пар, которые столкнулись с безуспешной беременностью и невынашиваемостью, имеют проблемы с генетикой. Чтобы избежать проблем на любом этапе планирования и рождения ребёнка, важно заранее знать о возможных генетических нарушениях обоих партнёров.
Наша клиника специализируется на генетических тестах, связанных с бесплодием женщин и мужчин, что в равной степени является проблемой в современном мире. Поэтому проходить обследования нужно обоим партнёрам. Скажем, тест на генетическую совместимость супругов – один из самых популярных. Данное исследование позволяет произвести высокоточный скрининг известных полиморфизмов и мутаций, ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, выявить их носительство и возможное совпадение у супругов, чтобы предупредить их передачу потомству.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Порядка 90% наступающих беременностей – это спонтанные беременности. И счастье, когда беременность проходит гладко и рождается здоровый малыш. Несмотря на убеждение пары, что беременность якобы спланирована, необходимый объём предшествующего планового обследования пары зачастую игнорируют. Генетическое обследование при планировании беременности для оценки рисков наследственных заболеваний в семье и рождения здорового ребёнка – must do!
Существует целый спектр редких генетических отклонений, которые так или иначе влияют на саму возможность забеременеть, выносить и родить здорового ребёнка.
Наш генетический центр предлагает пациентам обширный перечень услуг, в числе которых:
- консультации врача-генетика;
- консультации онколога-химиотерапевта;
- преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на уровне хромосом и генов (ПГТ-А/ПГС и ПГТ-М/ПГД);
- определение кариотипа – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом, а также нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребёнка (патологии плода, аномалии развития);
- молекулярно-генетические исследования – молекулярное тестирование тромбофилии, неинвазивное определение резус-фактора плода у беременных, тестирование на синдром фрагильной Х-хромосомы, тестирование AZF регионов Y-хромосомы, HLA-типирование, KIR-типирование, генетическое исследование материала прерванной беременности, тестирование наследственного рака, тестирование наследуемых рецессивных заболеваний;
- генетические анализы для комплексного исследования женского / мужского бесплодия;
- исследование генетической совместимости супругов;
- и другие уникальные анализы, которые помогут найти причину бесплодия или избежать рождения нездорового малыша.
Безусловно, пара сама решает, делать ей генетическое исследование или нет, но какой метод генетической диагностики лучше применить, решает только врач.
Если пара решила стать родителями и известно, что у них есть какие-то редкие генетические заболевания, они просто обязаны пройти более глубокое обследование, привлечь к консультации генетика, и при необходимости им могут порекомендовать использовать донорский биоматериал. Это самая сенситивная часть наших пациентов, которым надо получить чёткий ответ.
“Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями наследственных заболеваний, которые они могут передать своим детям. Как правило, дети с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, в которых у родителей и их родственников нет очевидных проблем со здоровьем”.
И если раньше генетические тесты проходи пары, у которых родился больной ребёнок, и нужно было разбираться, что сделать, чтобы второй был здоровым, то сейчас приходит всё больше пар, которые планируют первую беременность и хотят убедиться, что у ребёнка не будет наследственного заболевания. А это ведь так просто – прийти на консультацию к генетику и репродуктологу, проговорить со специалистом риски и сделать необходимые анализы.
ГЕНЕТИКА В РЕПРОДУКЦИИ И ЭКО
Для решившихся по тем или иным причинам на такой серьёзный шаг, как ЭКО, появляется возможность отбирать для имплантации только генетически полноценные эмбрионы, что существенно увеличивает результативность программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и значительно повышает шансы на нормальное протекание беременности и рождение здоровых детей.
На данный момент Генетический центр iVF RIGA – единственный в странах Балтии, где возможно проведение ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии – абнормальное число хромосом) и ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания) эмбрионов. Методы ПГТ-А и ПГТ-М позволяют выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, улучшая имплантацию, увеличивая шансы клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ЭКО.
Данные скрининги позволяют проводить анализ всего набора хромосом, используя метод NGS (Next generation sequencing – доимплантационная диагностика на основе секвенирования следующего поколения). В результате, возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрион с нормальным комплектом хромосом. Это необычайно точное, высокочувствительное исследование, позволяющее выявить множество генетических изменений. Благодаря этому революционному решению достоверность результата достигает 99,99%, что влияет на увеличенные возможности оценки состояния здоровья пациента врачом и индивидуального подбора терапевтического процесса в соответствии с его ситуацией.
“Первый ребёнок в Латвии и во всей Балтии после ПГТ-А родился в 2015 году благодаря коллективу клиники iVF RIGA. Сейчас 98% пациентов, идущих на ЭКО, делают этот тест”.
Очень важно, чтобы анализ не был просто анализом. Картина, которую видит молекулярный генетик и оценивает его, – это не ответ ДА или НЕТ, это карта, в которой можно разобраться только с использованием знаний клинического генетика. Благодаря этим уникальным исследованиям эмбрионального материала по генам пары, у которых были рождены дети с генными мутациями (Хантингтон, булёзная эпидермия и т. д.), могут родить абсолютно здорового малыша. И первый ребёнок в Латвии после ПГТ-М родился в 2015 году, также благодаря коллективу клиники iVF RIGA.
БЕСПЛОДИЕ И НЕВЫНАШИВАЕМОСТЬ
Но сегодня перед нами стоит ещё одна острая проблема – около 10% пар, которые сталкиваются с длительным бесплодием (более одного года), имеют врождённые особенности, которые не дают им забеременеть самостоятельно. И эти особенности очень многогранны. Зачастую неспособность женщины забеременеть или выносить плод связывают с гинекологическими проблемами, а проблема кроется в хромосомной природе. Или, скажем, бесплодие у мужчин нередко встречается из-за мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза или дефектных комбинаций хромосом, полученных по наследству.
“Статистика неумолима: практически каждая пятая из всех клинических беременностей заканчивается её спонтанным прерыванием (самопроизвольные выкидыши и замершие беременности)”.
Самая частая причина — патологический генетический статус эмбриона, присутствие того или иного несовместимого с развитием и жизнью дефекта в его генетическом материале. И тут требуется точный ответ на вопрос: отклонения эмбриона носят случайный характер или имеют наследственную причину.
При прерванной беременности это выясняется при помощи анализа абортного материала (малого срока, начиная с 4 недель). Материал исследуется при помощи метода NGS и можно с абсолютной точностью сказать в каких хромосомах произошло нарушение и, сравнивая с хромосомами родителей, можно уточнить – случайное это изменение и оно может не повториться или это закономерность.
Выявив причины бесплодия и объективно оценив выраженность нарушений, репродуктолог сможет рекомендовать оптимальный для каждой пары метод преодоления бесплодия — заместительная гормональная терапия, искусственная инсеминация, ЭКО, ЭКО с донорской спермой и др. Современные репродуктивные технологии позволяют достичь успеха при проблемах практически любой сложности.
“Количество донорских программ уменьшилось за последние пять лет процентов на 45%. Это говорит о том, что мы имеем возможность решить проблему с помощью науки и новых технологий без использования донорских материалов”.
ДОСТИЧЬ ОСНОВНОЙ ЦЕЛИ – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА
Пренатальная диагностика направлена на информирование родителей и на разработку оптимального способа родоразрешения. Если вы столкнулись с проблемой невынашивания, бесплодия или хотите убедиться в генетической составляющей здоровья малыша, причём ДО, ВО ВРЕМЯ ИЛИ УЖЕ ПОСЛЕ РОЖДЕНИЯ, обсудите с вашим врачом возможность генетического обследования. И сделать это вы можете в нашем центре, где мы не только быстро и точно проведём сам лабораторный анализ, но сопроводим вас и вашего врача-гинеколога консультированием до его проведения и после полученных результатов.
