Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – тестирование на носительство с использованием MLPA

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся дегенерацией клеток переднего рога спинного мозга, что приводит к симметричной мышечной слабости и атрофии.
СМА обычно делится на четыре клинические группы в зависимости от возраста начала заболевания и его протекания, самая тяжелая из которых – первая1. Это второе наиболее распространенное летальное аутосомно-рецессивное расстройство после кистозного фиброза с частотой встречаемости у новорожденных 1:6000 – 1:10000, а заболеваемость в Латвии оценивается 1 на 9091 новорожденных2.

В патогенезе СМА участвуют два гена, SMN1 и SMN2, из которых гомозиготная делеция гена SMN1 связана с развитием заболевания, тогда как изменения в гене SMN2 могут влиять на протекание заболевания. У 95-98% пациентов со СМА обнаруживается гомозиготная делеция 7-го экзона гена SMN1; в редких случаях встречаются небольшие аллельные варианты, или делеции 1-6-го экзонов гена SMN1. Изменения в этом гене встречаются в среднем у одного из 50 человек в популяции, в зависимости от этнической принадлежности. Большинство гетерозиготных носителей делеции гена SMN1 можно определить с использованием методов, которые определяют делецию 7-го экзона. Одним из наиболее точных методов тестирования гетерозигот является MLPA (Multiplex Ligation Probe amplification, или Мультиплексная лигазозависимая амплификация), с помощью которого можно обнаружить крупные делеции гена SMN1, ответственные за развитие синдрома.

Генетический центр iVF Riga предлагает возможность проводить генетическое тестирование на носительство делеций генов SMN1 и SMN2 при помощи MLPA.

1OMIM # 253300, # 253550, # 253400, # 271150.
2Šetlere S., Strautmanis J., Rozentāls G., Ozoliņa G., Berķe L., Mičule I. “Clinical epidemiological characteristics of spinal muscle atrophy in Latvia” Научная конференция РСУ – 2018, Рига, Латвия.