Онкология – это очень широкая область в медицине. Но все онкозаболевания можно разделить на врождённые (или генетически детерменированные) и приобретённые. Наследственная онкология составляет от 5 до 30%, в зависимости от локализации.
Её как минимум делят на заболевания крови и солидные опухоли (т. е. непосредственно злокачественные новообразования в органах). Обобщить онкологические заболевания и подвести к общему знаменателю, а значит, и к общему диагностическому алгоритму крайне сложно.
Зачастую радиологические обследования выявляют большинство онкологических заболеваний на самых разных стадиях. Сегодня ранняя диагностика рака это и УЗИ, и КТ, и ПЭТ/КТ и магнитный резонанс, и обычный анализ крови для гематологических заболеваний.
Однако в современном подходе в исследовании на онкологию значительную роль играют генетические тесты, которые используются для пациентов как в отдалённой диагностике определения предрасположенности к тем или иным онкозаболеваниям (ярким примером являются BRCA1/BRCA2 мутации, которые выявляют предрасположенность к раку груди и яичников), так и для постановки диагноза и выбора правильного лечения уже в диагностированных опухолях. Ведь генетически детерменированный рак груди лечится одними методами, а, например, приобретённый гормонально зависимый – совсем иными.
“Наследственные случаи рака молочной железы составляют около 20–30% всех случаев рака молочной железы. 40–50% из них связаны с изменениями в генах BRCA1 и BRCA2”.
КОГДА УМЕСТЕН ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОНКОТЕСТ
Однозначно такой тест необходимо пройти при наличии онкологии более чем у 2-3 членов семьи в двух поколениях по одной линии (к примеру, онкологическое заболевание у мамы, бабушки и её брата), или онкология появилась очень рано хотя бы у одного члена семьи.
Панель самых часто встречающихся наследственных опухолей – секвенирование 31-го гена методом NGS (Next-Generation Sequencing) определяет изменения в 31-м гене, связанном с синдромами наследственных опухолей. Преимущество этой панели – широкие диагностические возможности, которые при подозрениях на наследственные опухолевые синдромы позволяют не только определить изменения в конкретных связанных с синдромом генах, но и расширить спектр проверенных генов, включая гены, изменения которых фенотипически могут проявиться в виде менее типичных для синдрома опухолей. Данная панель рекомендуется в случаях наследственного рака молочной железы / яичников, а также при различных других опухолях, таких как синдром Линча, или наследственный неполипозный колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена, множественная эндокринная неоплазия (МЭН), различные наследственные полипозы кишечника с высоким риском развития злокачественных новообразований, нейрофиброматоз 1-го типа.
Секвенирование 111 различных генов методом NGS определяет изменения в 111 различных генах, связанных с наследственными опухолевыми синдромами. Эта панель находит наиболее широкое применение, поскольку включает гены не только часто встречающихся наследственных опухолевых синдромов, но и более редкие аутосомно-рецессивные гены, изменения которых могут проявляться гораздо реже, но в более раннем возрасте.
Подходящий именно для вас вид анализа определит ваш лечащий врач.
“Пенетрантность (вероятность) – это доля людей с мутацией, у которых развивается определённое заболевание, непосредственно связанное с этой мутацией. К примеру, пенетрантность мутации BRCA1 – это 57% для рака молочной железы и 40% для рака яичников. Другими словами – из 100 людей с такой мутацией у 57 разовьётся рак груди в течение жизни. И у каждой «онкологической» мутации есть своя пенетрантность, то есть за жизнь она может «сработать» и развить онкологию, а может так и остаться «тихой», но, в свою очередь, передастся потомству. И у потомков, к примеру, под влиянием той же неблагоприятной среды может проявить себя”.
Для генетического тестирования работа с пациентом начинается со слов – а нужно ли это генетическое тестирование в принципе, и на какие вопросы ответит этот тест; и будут ли это те самые ответы на те самые вопросы, которые беспокоят человека. И когда эти моменты станут понятными, то, разумеется, мы проговариваем и риски, и профилактику, и все остальные аспекты.
Каждый случай особенный. Существуют определённые всемирно принятые руководства и алгоритмы по ведению пациентов с констатированными мутациями, но эти руководства, как правило, носят рекомендательный характер. В этом случае задача онколога разъяснить пациенту, каков дальнейший план, какие профилактические мероприятия возможны, какие обследования необходимы для выявления ранних стадий и как в целом эта мутация влияет на жизнь пациента и его близких. Изменить генетику, конечно, мы не можем, но сделать или изменить «среду» этой генетике нам вполне под силу.
ОНКОНАСТОРОЖЕННЫМ
Онкология – это не только гены, но также и влияние среды на организм. К примеру – человек, который всю свою жизнь курил или работал шахтёром или на шиферном заводе, заболев раком лёгких, маловероятно был носителем мутации. Рак лёгких, скорее всего, развился ввиду влияния неблагоприятной среды. Большое влияние среды будет и у развития меланомы, если человек любит принимать солнечные ванны, не использует соответствующую защиту, получает солнечные ожоги на протяжении жизни и т. д.
Есть минимум правил, которым стоит следовать: питание – здоровое, содержащее и животный и растительный белок, клетчатку и витамины; если любить солнце с его целебными свойствами, то умеренно, с адекватной защитой от вредного излучения; если в семье наблюдаются случаи онкологии и их больше чем 2-3, то для начала просто обратитесь к врачу, обговорите варианты действия по обследованию и профилактике. Если вы человек социальный, то явно замечаете и социальную рекламу на онкологическую тематику – не проходите мимо, потратьте 5–10 минут на ознакомление с предложенной брошюрой. Мы стараемся максимально чётко и ясно определить границы вашей настороженности и не устаём говорить, что своевременное обращение к врачу – уже половина пути в лечении онкологии. Сегодня онкология всё реже звучит как смертный приговор. И мы, онкологи, всё чаще можем сказать пациенту, что его онкологическое заболевание поддаётся лечению. Я думаю, именно такие слова не могут не быть утешительными для пациента.
ПОЗИТИВНЫЕ МЫСЛИ
Онкологи работают на самом передовом фронте медицины и сегодня могут предложить методы лечения, которые ещё пять лет назад были просто невозможны.
И, тем не менее, позитивные мысли – это сила; депрессивные расстройства и хронический стресс не будут во благо здоровью человека с онкологией или без. Есть теория, что именно плохой стресс работает как триггер для онкологических заболеваний. Вы знаете, я склонна этому верить.
Современные научные подходы – генетика, эпигенетические исследования в патогенезе новообразований в органах, не только злокачественных, иммунная терапия, конечно, ставят перед онкологами новые задачи и цели, и это очень интригующие области исследования. Положительные результаты уже имеются, мы уже внедрили термин «персонализированная медицина», и в онкологии это как никогда актуально и становится уже ежедневной практикой. Возможно, ещё не в тех объёмах, как хотелось бы, но всё же.
“Онкологическое заболевание – это, на мой взгляд, прежде всего, вызов не только нам, медикам, но и пациенту и его близким. На лирику особенно нет времени, тут надо действовать. И, как правило, у нас для этого есть и знания, и возможности. Задача пациента и его близких ещё сложней – психологически быть устойчивыми и готовыми к развитию любых сценариев. Тут впору быть искренним с самим собой и любить себя и время, которое у нас есть здесь и сейчас. Так что в борьбе с онкологией именно командная работа будет иметь результат, хороший результат. И эту командную работу стоит начать уже сейчас, это я о личной ответственности каждого за своё здоровье”.
