Генетическое исследование материала прерванной беременности

Лаборатория Генетического центра iVF Riga проводит генетическое исследование материала прерванной беременности (missed abortion) для пациентов, столкнувшихся с невынашиванием беременности в первом триместре (до 12 недель.)

Что такое генетическое исследование материала прерванной беременности?

Генетическое исследование материала прерванной беременности основывается на комплексном анализе всех хромосом плода, который проводится методом NGS (Next generation sequencing). С помощью данного исследования возможно определить несбалансированные хромосомные изменения 1-22 пар аутосом и X, Y половых хромосом.

Данный метод позволяет дать чёткий ответ на вопрос, является ли причиной прерванной беременности хромосомная патология плода. Результат генетического исследования материала прерванной беременности может помочь пациентам найти причину прерывания беременности и выработать стратегию для успешного зачатия и вынашивания планируемой беременности.

Для исключения контаминации материнской ДНК проводится Тест на контаминацию.

Самые распространенные причины невынашивания беременности в первом триместре (до 12 недель):

• Спонтанные хромосомные нарушения плода
  Основной причиной невынашивания беременности являются патологии в хромосомном наборе эмбриона. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом формирующийся эмбрион может получить абнормальное количество хромосом. Стоит отметить, что риск невынашивания беременности возрастает с репродуктивным возрастом женщины – от 10% в 20-летнем возрасте до 50% в 40-летнем.
• Хромосомные нарушения плода при измененном кариотипе у родителей (транслокации)
  Изменения в хромосомном наборе родителей также могут послужить причиной невынашивания беременности. Беременность может прерваться, если один из партнеров является носителем транслокации (хромосомная перестройка, при которой фрагмент одной хромосомы переносится на другую). Обычно люди, являющиеся носителями транслокаций, не имеют внешних проявлений или симптомов, однако их яйцеклетки или сперматозоиды могут иметь абнормальные хромосомы. Если при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом эмбрион получает неправильное количество генетического материала, чаще всего это приводит к прерыванию беременности или – в худшем случае – к рождению больного ребенка.

Что делать, если Вы столкнулись с невынашиванием беременности?

Нужно собрать материал прерванной беременности (ткани хориона или плод) и по возможности скорее доставить в клинику iVF Riga (Рига, ул. Заля, 1, 2-й этаж, регистратура). Материал помещают в стерильный контейнер для сдачи анализов и добавляют физраствор в таком количестве, чтобы полностью покрыть образец. До доставки в клинику материал можно хранить в холодильнике 1-3 дня при температуре 3-8⁰C. Если физиологический раствор недоступен, то материал можно хранить в холодильнике без дополнительной жидкости или в чистой воде до 12 часов, либо в холодильнике без дополнительной жидкости в течение более длительного периода до транспортировки в клинику. В случае, если беременность прервана медикаментозно, в клинике доступны комплекты для сбора материала прерванной беременности в домашних условиях (стерильный контейнер и физраствор). Если Вам нужен такой комплект, пожалуйста, свяжитесь с нами: genetikascentrs@ivfriga.eu

Если Вы столкнулись с проблемой прерванной беременности, прежде чем отправиться в стационар для разрешения замершей беременности, свяжитесь с нашими специалистами по вопросом сбора и транспортировки материала для дальнейшего исследования: Тел.:  (+371) 28 658 553

При сдаче материала прерванной беременности для генетического исследования в генетической лаборатории iVF Riga женщинам необходимо также сдать на исследование образец периферической крови, чтобы в случае необходимости, проводя тестирование, можно было исключить контаминацию материнских клеток.

Прийдя в клинику, нужно зарегистрировать исследуемый материал, предъявив удостоверяющий личность документ и заполнив форму на исследование тканей хориона. (Стоимость – 330 евро. Результаты можно получить через 3-4 недели).

NB! При исследовании генетического материала в случае прервавшейся беременности может возникнуть ряд ситуаций, влияющих на результаты тестирования. Пожалуйста, ознакомьтесь с возможными результатами, чтобы знать о различных сценариях и их последствиях:

Ситуация 1: Обработка материала без возможности тестирования
Если при сдаче материала прервавшейся беременности (ткани плода, или хориона) его невозможно визуализировать и провести генетическое тестирование, мы проводим обработку материала, стоимость которой составляет 21 евро. Оставшаяся сумма, предназначенная для тестирования, будет возвращена пациенту.

Ситуация 2: Неполное генетическое тестирование из-за преобладания материнских тканей
Если при генетическом тестировании обнаружены фрагменты хориона, но анализу мешает преобладание материнских тканей, генетическую причину прервавшейся беременности установить невозможно. Тестирование проводится, но результаты могут быть неинформативными. Сумма, предназначенная для тестирования, пациенту не возвращается.

NB! Если материал прерванной беременности хранился в парафиновом блоке в патологическом отделении больницы и отправлен на гистологическое исследование, он годен для определения хромосомного профиля плода в том случае, если в нем обнаружены ткани хориона. Стоимость выделения ДНК и анализа такого образца – 370 евро.

Если в тканях хориона констатированы хромосомные изменения, рекомендуется консультация врача-генетика для составления плана дальнейших действий и достижения успешного результата. (Стоимость – 100 евро.)