Pārtrūkušas grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana

Ģenētikas centra iVF Riga laboratorijā veic pirmajā trimestrī (līdz 12. gr. ned.) pārtrūkušas grūtniecības (missed abortion) materiāla ģenētisko izmeklēšanu.

Kas ir pārtrūkušas grūtniecības materiāla ģenētiskā izmeklēšana?

Pārtrūkušas grūtniecības materiāla ģenētiskā testēšana ir augļa (embrija) visa hromosomu komplekta analīze, kas tiek veikta ar NGS metodi (Next generation sequencing – ar šo metodi iespējams noteikt 1-22 autosomu un X, Y dzimumhromosomu nelīdzsvarotās hromosomālās aberācijas.

Šī metode dod skaidru atbildi uz jautājumu, vai pārtrūkušas grūtniecības iemesls ir augļa hromosomālā patoloģija. Testēšanas rezultāts var palīdzēt pacientiem atrast grūtniecības pārtrūkšanās iemeslu un izstrādāt stratēģiju veiksmīgai bērna ieņemšanai un grūtniecībai.

DNS kontaminācijas tests tiek veikts, lai izslēgtu mātes DNS kontamināciju.

Visbiežākie grūtniecības pārtrūkšanās iemesli pirmajā trimestrī (līdz 12. gr. ned.)

• spontānas augļa hromosomu anomālijas;
• hromosomu anomālijas auglim, ja vecākiem ir izmainīts kariotips (translokācijas).

Ko darīt, ja Jūs esat saskārušies ar spontāni pārtrūkušos grūtniecību?

Ir jāsavāc pārtrūkušas grūtniecības materiāls (horijs vai auglis) un jānogādā pēc iespējas ātrāk klīnikā iVF Riga: Zaļā iela 1, 2. stāvā reģistratūrā. Materiālu var ievietot tīrā, noslēdzamā trauciņā un apliet ar fizioloģisko šķīdumu. Līdz nogādāšanai klīnikā paraugu drīkst uzglabāt ledusskapī 1-3 dienas 3-8⁰C. Ja fizioloģiskais šķīdums nav pieejams, tad materiālu iespējams uzglabāt ledusskapī bez papildus šķidruma vai tīrā ūdenī līdz 12 stundām, vai saldētavā bez papildus šķidruma ilgāku laika posmu, līdz nogādāšanai klīnikā. Pieejami komplekti ar trauciņu un fizioloģisko šķīdumu materiāla savākšanai mājas apstākļos, ja grūtniecība pārtraukta medikamentozi. Ja Jums tādi būtu noderīgi, lūdzu sazinieties ar mums: genetikascentrs@ivfriga.eu

Pārtrūkušas grūtniecības gadījumā, pirms stāšanas stacionārā grūtniecības atrisināšanai, iesakām sazināties ar mūsu speciālistiem, lai iegūtu informāciju par materiāla ievākšanas un transportēšanas kārtību turpmākai izpētei:

Тālr.:  (+371) 28 658 553

Nododot materiālu pārtrūkušas grūtniecības (missed abortion) ģenētiskai testēšanai, nepieciešams nodot arī sievietes perifēro asiņu paraugu, lai nepieciešamības gadījumā, testējot materiālu, būtu iespējams izslēgt mātes šūnu kontamināciju.

Ienākot klīnikā, testējamo materiālu ir jāreģistrē, uzrādot personu apliecinošu dokumentu un aizpildot nosūtījuma formu horija audu izmeklēšanai. (Izmeklēšanas maksa – 330.00 €. Analīžu rezultāti pacientiem tiek izsniegti 3-4 nedēļu laikā).

NB! Veicot ģenētiskā materiāla izpēti pārtrūkušas grūtniecības gadījumā, var rasties vairākas situācijas, kas ietekmē testēšanas rezultātus. Lūdzu, iepazīstieties ar iespējamiem iznākumiem, lai būtu informēti par dažādiem scenārijiem un to sekām:

1. situācija: Materiāla apstrāde bez testēšanas iespējām
Ja, nododot pārtrūkušās grūtniecības materiālu (augļa vai horija audus), tos nav iespējams vizualizēt un veikt ģenētisko testēšanu, mēs veicam materiāla apstrādi, kas maksā 21 eiro. Pārējā summa, kas paredzēta testēšanai, tiks atgriezta pacientam.

2. situācija: Nepilnīga ģenētiskā testēšana mātes audu pārākuma dēļ
Ja ģenētiskajā testēšanā tiek atrasti horija fragmenti, bet analīzi traucē mātes audu pārākums, ģenētisko cēloni pārtrūkušai grūtniecībai noteikt nevar. Testēšana tiek veikta, bet rezultāti var nebūt informatīvi. Summa, kas paredzēta testēšanai, netiek atgriezta pacientam.

NB! Ja analīzei nav ņemts svaigs pārtrūkušas grūtniecības materiāls, bet tas ticis nosūtīts histoloģiskai izmeklēšanai un tajā ir konstatēti horija audi, materiāls ir derīgs augļa hromosomālā profila noteikšanai. Šādi paraugi parasti tiek uzglabāti parafīna blokos slimnīcas patoloģijas nodaļā. DNS izdalīšana un analīze šādam paraugam maksā 370 eiro.

Gadījumā, ja horija audos ir konstatētas hromosomu skaita (kariotipa) izmaiņas, iesakām pieteikties konsultācijai pie ģenētiķa. (Konsultācijas maksa – 100.00 €), lai izstrādātu tālākas taktikas plānu veiksmīga rezultāta sasniegšanai.