CFTR pilns panelis (68 mutāciju noteikšana)

Kurā gadījumā ir jāveic?
  • Donoru testēšana
  • CF gadījums ģimenē
  • Vīriešu neauglība (vas deferens trūkums)

Apraksts:

Cistisko fibrozi izraisa ģenētiskas izmaiņas CFTR gēnā. Šis gēns nodrošina cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) olbaltumvielu sintēzi. Šīs olbaltumvielas kontrolē sāls un ūdens līdzsvaru plaušās un citos audos. Visiem cilvēkiem ir divas CFTR gēna kopijas, lai izraisītu cistisko fibrozi, abās šī gēna kopijās ir jābūt izmaiņām.
Ir identificētas vairāk nekā 1700 CFTR gēna mutācijas.
Ar šo metodi iespējams detektēt 68 Eiropas populācijā visbiežākās CFTR gēna mutācijas heterozigotā vai homozigotā stāvoklī, kā arī polimorfā timīna trakta timīna atkārtojumu skaitu. Polimorfā timīna trakta timīna atkārtojumu skaits ietekmē 10. eksona splaisinga norisi.

Materiāls:

Asinis

Noteikumi:

Analīzes var nodot Ģenētikas centrā iVF Riga klīnikā, Zaļā iela 1, 2.st., pieraksts +371 67 111 117