Eksoma sekvencēšana

Recesīvo saslimšanu panelis

Iespēja noteikt recesīvo ģenētisko traucējumu nesēja statusu, kas ļauj pieņemt pamatotu lēmumu par ģimenes plānošanu, samazināt risku nodot mantojumā slimības saviem bērniem un saņemt nepieciešamās ģenētiskās konsultācijas par reproduktīvajām iespējām.

Indikācijas:

• Recesīvie ģenētiskie traucējumi ģimenes anamnēzē
• Tuvradniecīgas attiecības
• Etniskie vai populācijai specifiskie ģenētiskie riski
• Neizskaidrojama neauglība vai atkārtota grūtniecības neiznēsāšana
• Personīgā vai partnera slimības vēsture 

Šīs zināšanas dod cilvēkiem iespēju pieņemt pamatotus lēmumus par savu reproduktīvo veselību un ģimenes plānošanu

Nesēja statusa agrīna noteikšana – Riska novērtēšana bērnam – Pamats ģenētiskai konsultēšanai

Tests sievietēm ar sliktu olnīcu atbildi – Agrīnas menopauzes predispozīcijas panelis

Diagnostikas tests, ko izmanto, lai novērtētu ovariālo rezervi un prognozētu agrīnas menopauzes iespējamību sievietēm, īpaši tām, kurām var rasties auglības problēmas vai pastāv priekšlaicīgs olnīcu izsīkšanas risks. 

Indikācijas:

• sievietēm virs 35 gadiem, kuras vēl neplāno grūtniecību
• ja konstatēta priekšlaicīga olnīcu izsīkšana – saprast, kā pareizi rīkoties ģimenes plānošanā

Olnīcu disfunkcijas agrīna noteikšana – Auglības potenciāla novērtēšana – Agrīnas menopauzes prognozējošā vērtība – Personalizēta ārstēšanas plānošana – Ģenētiskā materiāla saglabāšana

Embrionālās attīstības ģenētisko defektu panelis

Izmaiņas noteiktos gēnos var būt viens no iemesliem, kāpēc olšūnu apaugļošana ir neveiksmīga, embrija (blastocistas) attīstība apstājas jeb arestējas vai neiestājas grūtniecība, pat ja embrijs (blastocista) ir attīstījies līdz nepieciešamajai stadijai, lai veiktu transfēru.

Indikācijas:

• no vairākām olšūnām apaugļojās tikai dažas un embriju (blastocistas) attīstība nenotika
• embriji audzēti līdz trešajai dienai, veikts transfērs, bet grūtniecība neiestājās
• embrija (blastocistas) attīstība apstājās līdz 5 dienai, un transfērs nebija iespējams
• tikai daži embriji (blastocistas) no vairākām apaugļotām olšūnām attīstījās līdz piektajai dienai, transfērs tika veikts, bet grūtniecība neiestājās

Auglības potenciāla novērtēšana – Personalizēta ārstēšanas plānošana – Pamats ģenētiskai konsultēšanai

Tests pirms TESE procedūras – Spermatoģenēzes traucējumu panelis

Panelis piedāvā vērtīgu informāciju par ģenētiskajiem faktoriem, kas veicina vīriešu neauglību.

Indikācijas:

• Neobstruktīva azoospermija pacientiem ar normālu kariotipu un negatīvām Y-hromosomas mikrodelēcijām
• Šādus pacientus parasti nosūta uz TESE procedūru, turklāt vidējais spermas iegūšanas veiksmes rādītājs ir 50%

Tomēr pirms TESE procedūras var ieteikt veikt NGS mērķa gēniem, par kuriem zināms, ka tie ir saistīti ar Sertoli šūnu sindromu, spermas nobriešanas apturēšanu vai citiem spermatoģenēzes traucējumiem, kas novedīs pie negatīva TESE rezultāta. Tādējādi tas palīdzēs izvēlēties pacientus, kuriem TESE nebūs efektīva, un pasargāt viņus no nevajadzīgas iejaukšanās.

Neauglības novērtēšana – Personalizēta ārstēšanas plānošana – Riska novērtēšana bērnam – Pamats ģenētiskai konsultēšanai

Biežāko pārmantoto audzēju panelis (33 gēni)

Nosaka izmaiņas 33 gēnos, kas saistīti ar pārmantoto audzēju sindromiem. Šī paneļa priekšrocība ir plašas diagnostiskās iespējas, kas pie aizdomām par pārmantotu audzēju sindromu ļauj noteikt ne tikai izmaiņas konkrētos, ar sindromu saistītos gēnos, bet arī ļauj paplašināt pārbaudīto gēnu spektru, iekļaujot gēnus, kuru izmaiņas fenotipiski var izpausties sindromam mazāk tipisku audzēju veidā.

Šis panelis ieteicams pārmantotā krūts/olnīcu vēža gadījumā, kā arī dažādu citu audzēju, piemēram, Linča sindroma, jeb pārmantoto nepolipozo kolorektālo vēža, Li – Fraumeni sindroma, Kaudena sindroma, multiplas endokrīnās neoplāzijas (MEN) sindroma gadījumā, dažādas pārmantotas zarnu polipozes ar augstu malignācijas risku, 1. tipa neirofibromatoze u. c.