Секвенирование экзома

Панель наследственных рецессивных заболеваний

Возможность определить статус носителя рецессивных генетических нарушений, что позволяет отдельным лицам или парам принять обоснованное решение о планировании семьи, снизить риск передачи наследственных заболеваний своим детям и получить доступ к соответствующим генетическим консультациям и репродуктивным возможностям.

Показания:

• Рецессивные генетические нарушения в семейном анамнезе
• Близкородственные отношения
• Этнические или популяционные генетические риски
• Необъяснимое бесплодие или привычное невынашивание беременности
• Личный анамнез или медицинская история партнера

Эти знания дают людям возможность принимать обоснованные решения относительно своего репродуктивного здоровья и планирования семьи.

Раннее выявление носительства – Оценка риска для ребенка – Основание для генетического консультирования

Тест для женщин с плохим ответом яичников – Панель предрасположенности к ранней менопаузе

Диагностический тест, используемый для оценки овариального резерва и прогнозирования вероятности ранней менопаузы у женщин, особенно у тех, кто может испытывать проблемы с фертильностью или находится в группе риска преждевременного истощения яичников.

Показания:

• для женщин старше 35 лет, которые еще не планируют беременность
• если диагностировано преждевременное истощение яичников – понять, как правильно действовать для планировании семьи

Раннее выявление дисфункции яичников – Оценка потенциала фертильности – Прогностическая оценка ранней менопаузы – Индивидуальный план лечения – Сохранение генетического материала

Генетическая предиспозиция к дефектам развития эмбрионов

Изменения в определенных генах могут быть одной из причин того, что оплодотворение яйцеклетки оказывается неудачным, развитие эмбриона (бластоцисты) останавливается или задерживается, либо беременность не наступает даже в том случае, если эмбрион (бластоциста) развивается до необходимой для трансфера стадии.

Показания:

• из полученных яйцеклеток оплодотворились лишь немногие, однако развитие эмбрионов (бластоцист) не произошло;
• эмбрионы (бластоцисты) росли до 3-го дня, был сделан трансфер, но беременность не наступила;
• развитие эмбриона (бластоцисты) остановилось до 5-го дня, и трансфер был невозможен;
• из всех оплодотворенных яйцеклеток развились до 5-го дня лишь несколько эмбрионов (бластоцист), был осуществлен трансфер, но беременность не наступила.

Оценка потенциала фертильности – Индивидуальный план лечения – Основание для генетического консультирования

Тест перед процедурой TESE – Панель нарушений сперматогенеза

Панель предлагает ценную информацию о генетических факторах, способствующих мужскому бесплодию.

Показания:

• Необструктивная азооспермия у пациентов с нормальным кариотипом и отсутствием микроделеций Y-хромосомы. 
• Таких пациентов обычно направляют на процедуру TESE, при этом средний показатель успеха получения спермы составляет 50%.

Однако перед процедурой TESE можно предложить NGS – для целевых генов, которые, как известно, связаны с Синдромом только клеток Сертоли (Сертоли-клеточный синдром), остановкой созревания сперматозоидов или другими нарушениями сперматогенеза, которые приведут к негативному результату TESE. Таким образом, это поможет выбрать пациентов, для которых TESE не будет эффективна, и уберечь их от ненужных вмешательств.

Оценка бесплодия – Индивидуальный план лечения – Оценка риска для ребенка – Основание для генетического консультирования

Панель самых часто встречающихся наследственных опухолей (33 гена)

Выявляет изменения в 33 генах, связанных с наследственными опухолевыми синдромами. Преимущество данной панели – широкие диагностические возможности, которые при подозрении на наследственные опухолевые синдромы позволяют не только определять изменения в определенных генах, связанных с синдромом, но и расширять спектр тестируемых генов, включая гены, изменения которых фенотипически могут проявиться в виде менее характерных для синдрома опухолей. 

Данная панель рекомендуется при наследственном раке молочной железы / яичников, а также в случае различных других опухолей, таких как синдром Линча, или наследственный неполипозный колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена, множественная эндокринная неоплазия (МЭН), различные виды наследственного полипоза кишечника с высоким риском развития злокачественных новообразований, нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1).