Синдром фрагильной Х-хромосомы

Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (FXS,  Fragile X Syndrome) – сцепленное с полом наследственное/генетическое заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью. Ген, ответственный за данный синдром – FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), расположен на половой Х-хромосоме, и изменение в гене (мутация) выражается в многократном повторении одной из его последовательностей (триплета СGG), что и приводит к клиническим проявлениям синдрома.

У большинства людей таких повторов немного (в среднем 30), при большем числе повторов (от 50 до 200) можно говорить о наличии так называемой премутации, которая не связана с синдром фрагильной Х-хромосомы, но при наличии которой существует риск развития синдрома атаксии – fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), а также, что важно для диагностики бесплодия, присутствует риск преждевременного истощения или недостаточности яичников (fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) – ранней менопаузы и плохого ответа на гормональную стимуляцию.

Таким образом, в рамках комплексного обследования генетическое тестирование гена FMR1 показано пациенткам:

• со снижением функции яичников;
• с нерегулярным менструальным циклом;
• с ранней менопаузой;
• с бесплодием неясной этиологии;
• у которых в анамнезе семьи есть умственная отсталость.

Чтобы определить наличие гена с премутацией или полной мутацией, необходимо генетическое тестирование гена FMR1 методом f-PCR (флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Данный анализ можно провести в лаборатории репродуктивной генетики клиники iVF Riga. Следует иметь в виду, что у женщин с премутацией, связанной с уменьшением продолжительности репродуктивного возраста, существует риск рождения больного ребенка, в связи с чем рекомендуется консультация генетика.