Молекулярное тестирование AZF регионов Y-хромосомы

Одна из причин мужского бесплодия связана с изменениями в Y-хромосоме – микроделециями AZF региона.

В норме большая часть локализованных генов в Y-хромосоме обеспечивает сперматогенез на протяжении всей жизни начиная с пубертационного периода.

В результате синдрома AZF микроделеций сперматогенез нарушается или отсутствует вообще. Пациентам с данным синдромом свойственна азооспермия или тяжелая форма олигоспермии, которая может послужить причиной мужского бесплодия. В молекулярной диагностике генетический статус синдрома микроделеций Y-хромосомы является исходным значением в определении фактора мужского бесплодия. От результата диагностики будет зависеть дальнейшая тактика лечения пациентов, которые желают стать родителями.

Молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы

Генетический центр iVF Riga предлагает диагностирование мужского бесплодия – молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы
Синдром микроделеции Y-хромосомы как генетически детерминированный фактор мужского бесплодия
Y-хромосома как фактор определения пола

Как известно, нормальный набор хромосом или кариотип состоит из 23 пар хромосом (в целом 46 хромосом), из которых 22 пары являются аутосомами, которые идентичны у женщин и у мужчин, последняя из пар – половые хромосомы, определяющие пол индивида: ХХ (женщины) и XY (мужчины). Таким образом, нормальный кариотип женщины – 46,ХХ, а нормальный кариотип мужчины – 46,XY.

Во время эмбрионального развития, если у эмбриона мужской набор хромосом, Y- хромосома определяет развитие эмбриона по мужскому типу. В первую очередь происходит развитие testis(яичек), которые уже на ранней стадии начинают вырабатывать тестостерон, таким образом стимулируя дальнейшие глобальные процессы маскулинизации. Большая часть генов, находящихся в Y-хромосоме, участвует на протяжении всей жизни мужчины в процессе нормального сперматогенеза.

Роль Y-хромосомы в мужском бесплодии

Примечательно, что Y-хромосома подвержена развитию мутаций, одна из которых является синдромом микроделеции Y-хромосомы или синдромом микроделеции AZF (с англ. аzoospermiafactor – фактор азооспермии), в результате которого характерны нарушения сперматогенеза или наблюдается его полный арест. Клинически у данных пациентов наблюдается азооспермия или олигоспермия, которые, в свою очередь, могут являться причиной мужского бесплодия.

После синдрома Клейнфельтера (кариотип: 47, XXY) микроделеции AZF – наиболее распространенная причина мужского бесплодия связанная с генетикой. В общей численности мужского населения AZF микроделеции встречаются с частотой 1:4000, однако среди мужчин, страдающих бесплодием, по результатам нескольких исследований – от 2 до 17%

Принимая во внимание то, что AZF регион Y-хромосомы состоит из трёх подрегионов AZFa, AZFb, AZFc, микроделеции могут быть разных типов (см. таблицу), что, в свою очередь, определяет степень тяжести мужского бесплодия.