Pakalpojumi

Kam ieteicama molekulāri-ģenētiskā izmeklēšana?

Atšķirībā no izmaiņām kariotipā, kuras genoma mērogā ir salīdzinoši lielas un var skart veselas hromosomas vai to daļas, pastāv milzīgs daudzums izmaiņu genomiskajā DNS jeb molekulārajā līmenī, kuras sauc par mutācijām.

Šāda veida mutācijas var būt ļoti dažādas, taču izplatītākās no tām ir mazas delēcijas, duplikācijas vai nukleotīdu substitūcijas jeb nomaiņas konkrētā gēnā; mutāciju rezultātā attīstās, piemēram, tādas monogēnas slimības kā fenilketonūrija, spinālā-muskuļu atrofija, hemofilija u.c..

Mutācijas var rasties spontāni (de novo) vai var tikt nodotas no paaudzes paaudzē. Dažas slimības izraisa tā saucamās dominantās mutācijas, kas vai nu radušās spontāni spermatoģenēzes (spermatozoīdu attīstības) vai ovoģenēzes (olšūnu attīstības) procesos vai arī tika nodotas no slima vecāka bērnam. Cita grupa ir recesīvas slimības, kas bieži vien attīstās bērnam, ja abi vecāki ir veseli, taču ir konkrētas recesīvās mutācijas nēsātāji.

Gadījumā, ja ģimenes vēsturē ir iepriekš zināms apspirināts ģenētiskais sindroms, vai ir aizdomas par to, ārsts ģenētiķis var nozīmēt molekulāros izmeklējumus, lai apstiprinātu vai nu slimības statusu, vai ģenētisko statusu, ja indivīds ir vesels, bet ir mutācijas nēsātājs.

Atsevišķos gadījumos zināmas patoloģijas gadījumā iespējama molekulārā testēšana pirmsmplantācijas ģenētiskās diagnostikas (PGT-M/PGD) ietvaros, kas dod iespēju atlasīt embrijus bez pataloģijas vai arī prenatālā diagnostika, ko veic jau grūtniecības laikā, paņemot ģenētisko materiālu no augļa (amniocentēze, horija bārkstiņu biopsija).

Ģenētisko analīžu nodošanas iespējas valsts finansējuma ietvaros

Ģenētikas centrā ir pieejams valsts finansējums šādām analīzēm:

  1. Kariotipēšana;
  2. Trombofīlijas molekulārā testēšana;
  3. Neinvazīva augļa rēzusa faktora noteikšana;
  4. Y hromosomas mikrodelēciju (AZF faktora) molekulārā testēšana.
Ģenētiskā analīze

Apmaksā ar šādu specialitāšu ārstu nosūtījumu:

Trombofīlija
Augļa Rh faktora noteikšana
ārsta ģenētiķa, onkologa, onkologa ķīmijterapeita, hematologa, bērnu hematoonkologa, hepatologa, endokrinologa, gastroenterologa, infektologa, ginekologa, dzemdību speciālista, neirologa, imunologa, alergologa, neiroķirurga, pediatra vai radiologa nosūtījumu
Kariotipsbērnu endokrinologa, endokrinologa, hematologa, onkologa, bērnu hematoonkologa, ārsta ģenētiķa, pediatra nosūtījumu. Pacientiem ar diagnozēm Z35.5, Z35.8, Z35.9, Z36.0, Z36.2 ambulatori manipulāciju apmaksā arī ar ginekologa vai dzemdību speciālista nosūtījumu
AZFārsta ģenētiķa, androloga vai urologa nosūtījumu

Lūgums uzzināt par iespējām veikt ģenētiskos laboratoriskos izmeklējumus valsts finansējuma ietvaros klīnikā iVF Riga, iepriekš zvanot pa tālr.: 67 111 117; 25641022 (reģistratūra), atbildīgā administratore – Nataļja Kuhare.