Ģenētiskās analīzes
Working Time
- Mon-Thu 08:00 – 20:00
Friday 07:00 – 22:00
Saturday 08:00 – 18:00
Contact Info
- Phone: 1-800-267-0000
1-800-267-0001
Ask the Experts
Kam ieteicama molekulāri-ģenētiskā izmeklēšana?
Atšķirībā no izmaiņām kariotipā, kuras genoma mērogā ir salīdzinoši lielas un var skart veselas hromosomas vai to daļas, pastāv milzīgs daudzums izmaiņu genomiskajā DNS jeb molekulārajā līmenī, kuras sauc par mutācijām.
Šāda veida mutācijas var būt ļoti dažādas, taču izplatītākās no tām ir mazas delēcijas, duplikācijas vai nukleotīdu substitūcijas jeb nomaiņas konkrētā gēnā; mutāciju rezultātā attīstās, piemēram, tādas monogēnas slimības kā fenilketonūrija, spinālā-muskuļu atrofija, hemofilija u.c..
Mutācijas var rasties spontāni (de novo) vai var tikt nodotas no paaudzes paaudzē. Dažas slimības izraisa tā saucamās dominantās mutācijas, kas vai nu radušās spontāni spermatoģenēzes (spermatozoīdu attīstības) vai ovoģenēzes (olšūnu attīstības) procesos vai arī tika nodotas no slima vecāka bērnam. Cita grupa ir recesīvas slimības, kas bieži vien attīstās bērnam, ja abi vecāki ir veseli, taču ir konkrētas recesīvās mutācijas nēsātāji.
Gadījumā, ja ģimenes vēsturē ir iepriekš zināms apspirināts ģenētiskais sindroms, vai ir aizdomas par to, ārsts ģenētiķis var nozīmēt molekulāros izmeklējumus, lai apstiprinātu vai nu slimības statusu, vai ģenētisko statusu, ja indivīds ir vesels, bet ir mutācijas nēsātājs.
Atsevišķos gadījumos zināmas patoloģijas gadījumā iespējama molekulārā testēšana pirmsmplantācijas ģenētiskās diagnostikas (PGT-M/PGD) ietvaros, kas dod iespēju atlasīt embrijus bez pataloģijas vai arī prenatālā diagnostika, ko veic jau grūtniecības laikā, paņemot ģenētisko materiālu no augļa (amniocentēze, horija bārkstiņu biopsija).
Ģenētisko analīžu nodošanas iespējas valsts finansējuma ietvaros
Ģenētikas centrā ir pieejams valsts finansējums šādām analīzēm:
- Kariotipēšana;
- Trombofīlijas molekulārā testēšana;
- Neinvazīva augļa rēzusa faktora noteikšana;
- Y hromosomas mikrodelēciju (AZF faktora) molekulārā testēšana.
| Ģenētiskā analīze | Apmaksā ar šādu specialitāšu ārstu nosūtījumu: |
|---|---|
| Trombofīlija; Augļa Rh faktora noteikšana; | ģenētiķa, gastroenterologa, infektologa, ginekologa, dzemdību speciālista, neirologa, imunologa, alergologa, pediatra, onkologa, onkologa-ķīmijterapeita, hematologa, bērnu hematoonkologa, hepatologa, endokrinologa, neiroķirurga vai radiologa. |
| AZF | ģenētiķa, androloga vai urologa. |
| Kariotips | bērnu endokrinologa, endokrinologa, hematologa, onkologa, bērnu hematoonkologa, ārsta ģenētiķa vai pediatra. Pacientiem ar diagnozēm Z35.5, Z35.8, Z35.9, Z36.0 un Z36.2 ambulatori manipulāciju apmaksā arī ar ginekologa vai dzemdību speciālista nosūtījumu, pacientiem ar diagnozēm E34.5, E25, E28.3, E30, N46, N91, N97, O26.2, Q50, Q56, Q96, Q97, Q99 ar ginekologa, dzemdību speciālista vai bērnu ginekologa nosūtījumu, pacientiem ar diagnozēm Q20-Q23 – arī ar bērnu kardiologa nosūtījumu. |
Lūgums uzzināt par iespējām veikt ģenētiskos laboratoriskos izmeklējumus valsts finansējuma ietvaros klīnikā iVF Riga, iepriekš zvanot pa tālr.: 67 111 117; 25641022 (reģistratūra).
Pieraksts: +371 67 111 117, Zaļā iela 1, 2. st., genetikascentrs@ivfriga.eu
! Visas mūsu Ģenētikas centra analīzes var nodot visās Centrālās Laboratorijas filiālēs.
Ģenētiskie testi tiek veikti personām no 18 gadu vecuma. Izņēmumi piemērojami tikai ar ārsta ģenētiķa nosūtījumu.