Iedzimta virsnieru hiperplāzija: CYP21A2 gēna molekulārā testēšana

Kurā gadījumā ir jāveic?

• Sievietēm, kurām ir aizdomas par neklasisko iedzimtu virsnieru hiperplāziju,
• vai pastāvīgi paaugstināts vīrišķo dzimumhormonu līmenis asinīs.

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir ģenētisku slimību grupa, kuru kopīgā iezīme ir hormona kortizola sintēzes defekts dažādu gēnu mutāciju dēļ. Visbiežāk to izraisa CYP21A2 gēna secības izmaiņas, kas mantotas no veseliem vecākiem. Saslimšanas klīniskās izpausmes saistītas ar pārmantoto mutāciju veidu un variē no asimptomātiskas androgēnu (vīrišķo dzimumhormonu) līmeņa palielināšanās līdz smagai jaundzimušā virsnieru nepietiekamībai ar pilnīgu ārējo dzimumorgānu virilizāciju meitenēm.

Pieaugušām sievietēm, kurām ir aizdomas par neklasisko iedzimtu virsnieru hiperplāziju, ir pastāvīgi paaugstināts vīrišķo dzimumhormonu līmenis asinīs, kas var ietekmēt grūtniecības iestāšanās varbūtību. Ja, izvērtējot hormonu profilu un veicot papildus izmeklējumus (Sinaktēna testu), ginekologs izsaka aizdomas par šīs diagnozes iespējamību, tā ir molekulāri jāapstiprina. 

Lai diagnozi apstiprinātu un piedāvātu atbilstošu terapiju, kā arī partnera izmeklēšanu, plānojot grūtniecību, tiek rekomendēta CYP21A2 gēna molekulārā analīze.

Materiāls: Asinis vai siekalas

Noteikumi: 

• Analīzes var nodot Ģenētikas centrā iVF Riga, Zaļā iela 1, 2. st.
• Tests tiks izpildīts 4 nedēļu laikā.
• Rezultāti tiks nosūtīti uz e-pastu kodētā veidā.

Pieraksts: +371 67111117 vai pasūtīt siekalu komplektu attalināti http://www.ivfriga-online.lv