Что же такое ПГТ-А?
Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А), позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрион с нормальным комплектом хромосом.
Кому нужно такое тестирование?
- пациентам с неоднократными неудачными циклами ЭКО;
- в случаях, если беременность наступает, но затем прерывается (спонтанный аборт) или замирает;
- парам с «возрастным фактором» (возраст женщины > 35 и возраст мужчины > 45 лет): в таких случаях часто развиваются эмбрионы с измененным комплектом хромосом, которые не способны имплантироваться в слизистую матки или останавливаются в развитии на ранних сроках беременности;
- пациентам с констатированными изменениями в кариотипе (комплекте хромосом): Робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации или хромосомный мозаицизм. Такие изменения могут быть причиной длительного бесплодия, сниженной фертильности, неоднократных спонтанных абортов и рождения детей с наследственными хромосомными патологиями.
Как происходит тестирование? ПГТ-А – шаг за шагом
1. ЭКО/ИКСИ манипуляция
2. Культивация полученных эмбрионов до 5-го дня развития (до бластоцисты)
3. Биопсия эмбрионов, то есть сбор нескольких клеток внешнего слоя (трофэктодермы) – без повреждения эмбриона и без какого-либо вреда для его дальнейшего развития – для определения, здоров ли данный эмбрион и годен ли он для трансфера
4. Заморозка (витрификация) эмбрионов для последующего использования
5. ПГС – преимплантационный генетический скрининг (анализ хромосом)
6. Выбор генетически компетентных эмбрионов для эмбриотрансфера
7. Эмбриотрансфер
Как получают ответ?
Молекулярный генетик вместе с врачом-генетиком, получив результаты тестирования методом NGS, рассматривают их и принимают решение по каждому из эмбрионов. Есть результаты, где ответ однозначно ясный – годен эмбрион или нет. Но есть эмбрионы, в которых констатированы мозаичные изменения. Это означает, что в оболочке конкретного эмбриона, из которой был взят материал, у одной части клеток изменен комплект хромосом, а у другой части – абсолютно нормальный (в двух копиях). И иногда, если заключение о качестве эмбриона находится на границе между «годен для трансфера» и «не годен для трансфера», только опыт и знания молекулярного генетика, врача-генетика и репродуктолога позволяют принять совместное решение о пригодности такого эмбриона для медицинского оплодотворения.
Какова методика и кто готовит ответ?
Молекулярные генетики заказывают специальный комплект реагентов непосредственно для анализа ПГТ-А. После получения реагентов идет требующий времени скрупулезный процесс, во время которого молекулярный генетик добавляет определенные реагенты в определенном количестве к ДНК эмбриона. Это необходимо, чтобы оборудование MiSeq могло правильно прочесть все хромосомы эмбриона. Когда оборудование считывает необходимые данные из подготовленных образцов, результаты появляются в компьютерной программе в виде особого графика. Молекулярный генетик рассматривает результаты и подготавливает выводы, которые затем передает на рассмотрение врачу-генетику.
Врач-генетик во время консультации не только выдаст пациенту распечатки графиков хромосом каждого эмбриона, но и понятно объяснит все детали, связанные с процессом ПГТ-А, покажет и разъяснит результаты проверки каждого эмбриона.
Кто в Латвии на месте проводит это тестирование?
Мы – единственная клиника в Латвии, которая проводит преимплантационное генетическое тестирование на месте, в нашей собственной лаборатории. Центр генетики iVF Riga начал работу в 2014 году, и уже в 2015 году родился первый ребенок после ПГТ-А.
Мы проводим ПГТ-А и ПГТ-М тестирование для других клиник Латвии и для иностранных клиник.
Вывод
Сейчас много говорят и пишут о том, необходимо ли делать ПГТ-А. Но главный вопрос – действительно ли этот метод помогает, и кому?
На данный момент мы провели тестирование +5000 эмбрионов. В среднем в месяц мы тестируем 100 эмбрионов, и по своему опыту видим, что это улучшает процент успеха циклов ЭКО. И мы рекомендуем этот метод, чтобы избавить вас от ненужных переживаний и помочь быстрее достичь желаемого результата.
Итак, ПГТ-А проводят, чтобы:
- проверить весь комплект хромосом на наличие аномалий;
- улучшить результаты ЭКО;
- повысить процент успеха ЭКО;
- помочь пациентам, у которых были неоднократные прерывания беременности;
- помочь пациентам, у которых не наступила беременность даже после цикла ЭКО.
Для полноценного и эффективного использования этого метода необходимы 3 условия:
- качественное оборудование и опыт в проведении тестирования;
- команда специалистов, чтобы иметь возможность двойного контроля;
- генетики-клиницисты, опытные репродуктологи, которые путем консилиума могут принять решение о каждом эмбрионе и о констатированных изменениях.
