Полная панель CFTR (определение 68 мутаций)

Working Time
  • clockMon-Thu 08:00 – 20:00
    Friday 07:00 – 22:00
    Saturday 08:00 – 18:00
Contact Info
Ask the Experts

    captcha

    В каком случае надо делать?

    ● ТЕСТИРОВАНИЕ ДОНОРОВ

    ● СЛУЧАЙ МУКОВИСЦИДОЗА В СЕМЬЕ

    ● МУЖСКОЕ БЕСПЛОДИЕ (отсутствие семявыносящих протоков)

    Описание:

    Муковисцидоз (кистозный фиброз) вызывают генетические изменения в гене CFTR. Этот ген обеспечивает синтез белков-регуляторов трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Эти белки контролируют баланс соли и воды в легких и других тканях. У всех людей есть две копии гена CFTR. Чтобы вызвать муковисцидоз, обе копии этого гена должны быть изменены.

    Выявлено более 1700 мутаций гена CFTR.

    Этот метод позволяет обнаружить 68 наиболее распространенных мутаций гена CFTR в гетерозиготном или гомозиготном состоянии в европейской популяции.

    Материал: кровь.

    Правила: анализ можно сдать в Генетическом центре клиники iVF Riga: ул. Заля, 1, 2-й этаж.

    Записаться: +371 67111117 или genetikascentrs@ivfriga.eu