Генетические анализы

Что такое молекулярно-генетические исследования?

В отличие от сравнительно больших (по меркам генома) изменений в кариотипе, затрагивающих целые хромосомы или же их часть, существует огромное количество изменений в геномной ДНК или же на молекулярном уровне, называющихся мутациями.

Такого рода мутации могут быть разнообразными, но более распространёнными считаются небольшие делеции, дупликации или субституции нуклеотидов (изменения в конкретном гене), в результате чего могут развиться такого рода моногенные заболевания, как фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и др.

Мутации могут возникнуть спонтанно (de novo) или передаваться по наследству от поколения к поколению. Некоторые заболевания вызывают так называемые доминантные мутации, которые образовались спонтанно в процессе сперматогенеза или овогенеза, или же были переданы ребенку по наследству от больного родителя. К другой группе относятся рецессивные заболевания, которые чаще всего развиваются у детей, если оба родителя здоровы, но являются носителями конкретных рецессивных мутаций.

В том случае, если патологии известны, возможно молекулярное исследование в рамках преимплантационной генетической диагностики (PGT-M/PGD).

Возможности сдачи генетических анализов в рамках государственного финансирования

В Генетическом центре iVF Riga доступно государственное финансирование для следующих анализов:

  • Анализ на кариотип;
  • Молекулярное тестирование тромбофилии;
  • Молекулярное тестирование AZF регионов Y-хромосомы.
Генетический анализОплачивается с направлением от врача-специалиста:
Тромбофилиягенетика, гастроэнтеролога, инфекциониста, гинеколога, специалиста по родам, невролога, иммунолога,
аллерголога, педиатра, онколога, онколога-химиотерапевта, гематолога, детского онкогематолога, гепатолога, эндокринолога, нейрохирурга или радиолога.
Молекулярное тестирование AZF регионов Y-хромосомыгенетика, андролога, уролога.
Кариотип

Амбулаторно эта манипуляция оплачивается:

1) с направлением от детского эндокринолога, эндокринолога, гематолога, онкогинеколога, онколога-химиотерапевта, детского гематоонколога, врача-генетика или педиатра. Пациентам с диагнозами Q20-Q23 — также с направлением от детского кардиолога;

2) пациентам с диагнозами Z35.5, Z35.8, Z35.9, Z36.0 и Z36.2 амбулаторно манипуляцию оплачивают также с направлением от гинеколога или специалиста по родам, пациентам с диагнозами E34.5, E25, E28.3, E30, N46, N91, N97, O26.2, Q50, Q56, Q96, Q97, Q99 — с направлением от гинеколога, специалиста по родам или детского гинеколога;

3) амбулаторно манипуляция оплачивается пациентам с направлением от уролога.

Просьба узнавать о возможности проведения генетических анализов в рамках государственного финансирования в клинике iVF Riga заранее по телефонам: 67 111 117; 25641022 (регистратура).

Запись: +371 67 111 117, Zaļā iela 1, 2-й эт., genetikascentrs@ivfriga.eu

Генетические тесты проводятся для лиц с 18 лет. Исключения возможны только по направлению врача-генетика.