Dati ir sagatavoti ESHRE konferences plakātam
Klīnika iVF Riga reproduktīvās ģenētikas laboratorijā veic pirmajā trimestrī (līdz 12. gr. ned.) pārtrūkušas grūtniecības (missed abortion) materiāla ģenētisko izmeklēšanu, pamatojoties uz augļa (embrija) visa hromosomu komplekta analīzi, ar aCGH metodi (salīdzinošā genoma hibridizācija uz mikročipiem)
Ar šo metodi iespējams noteikt 1-22 autosomu un X, Y dzimumhromosomu nelīdzsvarotās hromosomālās aberācijas un dabūt konkrēto atbildi uz jautājumu, vai augļa hromosomas patoloģija ir pārtrauktas grūtniecības cēlonis.
Piedāvājam iepazīties ar pirmajiem IVF Riga klīnikas reproduktīvās ģenētikas laboratorijas izmeklējumu rezultātiem
1. attēls: Biežākās hromosomas, kuras atrod pārtrūkušas grūtniecības materiālā (ar zaļo atzīmētas tās, kuras tika atrastas dotā darba ietvaros) (Avots: M. Aurora, 2007).
No tabulas ir redzams, kādās hromosomās ir atrastas vairāk izmaiņas.
Pirmajā trimestrī pārtrūkušas grūtniecības augļa hromosomālo patoloģiju veidi
2. attēls: Pirmajā trimestrī pārtrūkušas grūtniecības augļa hromosomālo patoloģiju veidi
Arī mūsu iegūtie dati apstiprina iepriekš konstatētu faktu, ka viens no biežākajiem agrīnas grūtniecības zaudēšanas iemesliem ir augļa kariotipa (hromosomu komplekta) izmaiņas. Mūsu laboratorijas analizētā materiālā visbiežāk sastopas trisomijas (hromosomu papildus kopijas esamība) un monosomijas (no pāra tikai vienas hromosomas esamība), retāk – poliploīdijas (visu komplekta kopiju skaita palielināšanās) un strukturālās izmaiņas.
STR marķieru analīze DNS kontaminācijas izslēgšanai
3. attēls: STR marķieru analīze DNS kontaminācijas izslēgšanai
Lai izslēgtu DNS kontamināciju (piesārņošanu), tiek veikta STR analīze (Short Tandem Repeat, īsu tandēmu atkārtojumu analīze), kas precīzi mēra atkārtotu vienību skaitu.
Augšējā attēlā profils uzrāda zema līmeņa kontamināciju (sarkanas bultiņas norāda uz papildus STR alēlēm). Apakšējā attēlā – DNS bez kontaminācijas.
