Cistisko fibrozi izraisošo divu biežāko CFTR gēna mutāciju noteikšana

Kurā gadījumā ir jāveic?

• Donoru testēšana
• CF gadījums ģimenē
• Vīriešu neauglība (vas deferens trūkums)

Apraksts:

Cistisko fibrozi izraisa ģenētiskas izmaiņas CFTR gēnā. Šis gēns nodrošina cistiskās fibrozes transmembrānas vadītspējas regulatora (CFTR) olbaltumvielu sintēzi. Šīs olbaltumvielas kontrolē sāls un ūdens līdzsvaru plaušās un citos audos. Visiem cilvēkiem ir divas CFTR gēna kopijas, lai izraisītu cistisko fibrozi, abās šī gēna kopijās ir jābūt izmaiņām.
Ir identificētas vairāk nekā 1700 CFTR gēna mutācijas.
Ar doto metodi iespējams izslēgt divus CFTR gēna variantus, kas ir biežākās cistisko fibrozi izraisošā alēles Ziemeļeiropas populācijā.

Materiāls:
Asinis

Noteikumi:
Analīzes var nodot Ģenētikas centrā iVF Riga klīnikā, Zaļā iela 1, 2.st., pieraksts +371 67 111 117