Pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana PGS/PGD (PGT-A/PGT-M)

Šobrīd Ģenētikas centrs iVF Riga ir vienīgais centrs Baltijas valstīs, kur iespējams veikt embriju pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu PGT-A/PGS un PGT-M/PGD

PGT-A un PGT-M metodes ļauj izvēlēties ne tikai morfoloģiski labākos un dzīvotspējīgākos, bet arī hromosomāli veselus embrijus, efektīvi palielinot implantācijas un klīnisko grūtniecības varbūtību jau pēc pirmā PGT-A/PGT-M cikla.

Kopš 2017. gada termini PGS un PGD ir aizvietoti ar jaunām definīcijām: *
PGS = PGT-A (Pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz aneiploīdiju jeb hromosomu skaita izmaiņām)
PGD = PGT-M (Pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz monogēnu / 1 gēna mutāciju izraisītam saslimšanām)
* Pamatojoties uz The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017

Pirmsimplantācijas ģenētiskais skrīnings (PGS) jeb pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz aneiploīdiju (PGT-A) ļauj veikt izmeklējumu 5 dienu vecam embrijam, izmantojot NGS metodi (Next generation sequencing), lai notestētu visas embrija hromosomas vienlaicīgi pirms embrija pārnešanas dzemdē, tādejādi konstatējot embrija tālākās attīstības potenciālu un dodot iespēju ievietošanai dzemdes dobumā izvēlēties embriju ar normālu hromosomu komplektu.

Indikācijas:

• pacientiem ar atkārtoti neveiksmīgiem IVF cikliem;
• pacientiem ar zaudētu grūtniecību;
• pāriem ar vecuma faktoru (sievietes > 35 g. v., vīrieši > 45 g. v.), jo
  biežāk veidojas dzimumšūnas ar izmainītu hromosomu komplektu. Embriji, kuri veidojas no šādām dzimumšūnām, lielākoties nav spējīgi implantēties dzemdes gļotādā vai to attīstība apstājas grūtniecības pirmā trimestra laikā.
• pacientiem, kuru šūnās konstatētas izmaiņas hromosomu struktūrā (Robertsona vai reciprokas translokācijas), šīs izmaiņas var kalpot par iemeslu ilgstošai neauglībai, atkārtotai grūtniecības zaudēšanai vai bērniņa ar hromosomālu patoloģiju piedzimšanai.

PGS (PGT-A) veic:

• lai pārbaudītu visas hromosomas uz anomālijām;
• lai uzlabotu IVF rezultātus;
• lai uzlabotu IVF veiksmes procentu;
• testēšanai nav vajadzīga personalizēta sagatavošana

Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) jeb pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz monogēnu / 1 gēna mutāciju izraisītam saslimšanām (PGT-M) – unikālā diagnostika, kura ir nepieciešama ģimenēm:

• kurās no paaudzes paaudzē tiek pārmantotas monogēnas (1 gēna izmaiņu dēļ radušās) saslimšanas;
• šāda slimība ir jau kādam ģimenes bērniņam

Ja sievietei vai vīrietim ir saslimšana gēnu līmenī, iespējams noteikt precīzu problēmas lokalizācijas vietu un izpētīt gan hromosomu, gan gēnu līmenī, lai topošajam bērnam tādu veselības problēmu nebūtu.

PGD (PGT-M) veic:

• lai samazinātu ģenētiskās slimības attīstības risku;
• lai pārbaudītu monogēnas saslimšanas risku;
• testēšanai vajadzīga personalizēta sagatavošana un dizains

Ģenētikas centra laboratorijas priekšrocības:

• visi izmeklējumi notiek mūsu klīnikas ģenētiskajā laboratorijā; nav nepieciešama materiālu transportēšana uz citām laboratorijām;
• testa izpildes laiks: PGS ~ 2 nedēļas; PGD – tiek noteikts individuāli;
• veseliem embrijiem pēc PGD, PGS testēšana ir iekļauta;
• pēc testa veikšanas – ģenētiķa konsultācija ar detalizētu paskaidrojumu.