Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) jeb ģenētiskā testēšana uz monogēnu / 1 gēna mutāciju izraisītam saslimšanām (PGT-M)

Embriju pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) jeb testēšana uz monogēnu mutāciju izraisītam saslimšanām (PGT-M)

ART (asistētas reproduktīvās tehnoloģijas) ciklu skaits pēc PGT-M (Pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz monogēnu / 1 gēna mutāciju izraisītam saslimšanām): 36*
*ģimenēm, kurām veikta ģenētiskā izmeklēšana un molekulāri apstiprināta slimības diagnoze.

• Hantingtona horeja
• Torakālās aortas disekcija un aneirisma
• Ar ALOX12B saistītā ihtioze
• Neironu ceroīdā lipofuscinoze
• GM1-Gangliozidoze
• Miotubulārā miopātija
• Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas
• B hemofīlija
• Nepilnīgā osteoģenēze
• Charcot-Marie-Tooth neiropātija
• Bilaterāla frontoparietāla polimikrogīrija
• Autosomāli dominanta nieru policistoze
• Cistiskā fibroze
• Ar PRKAG2 saistīta kardiomiopātija
• Mikroftalmija
• Prolidāzes nepietiekamība
• Autosomāli recesīva nesindromāla vājdzirdība

Ģimenēm, kurās no paaudzes paaudzē tiek pārmantotas monogēnas (1 gēna izmaiņu dēļ radušās) saslimšanas, vai arī šāda slimība ir jau kādam ģimenes bērniņam, ļoti aktuāls kļūst jautājums par iespēju slimības diagnostiku veikt vēl pirms grūtniecības iestāšanās.
Pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD) jeb pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana uz monogēnu mutāciju izraisītam saslimšanām (PGT-M), kuru veic klīnika IVF Riga, dod iespēju apstiprināt vai izslēgt iepriekš zināmas monogēnas saslimšanas diagnozi 5 dienu veciem embrijiem, paralēli veicot arī hromosomālu testēšanu, lai nodrošinātu pēc iespējas augstāku grūtniecības iestāšanās, progresēšanas un vesela bērna piedzimšanas iespēju.

Ir svarīgi atcerēties: arī tādā gadījumā, ja pacientiem vai viņu bērniem ir diagnosticēta ģenētiskā saslimšana un slimības atkārtošanās risks ir augsts, tas nenozīmē, ka šādā ģimenē nevar piedzimt vesels bērns!

Uz doto brīdi klīnikas iVF Riga ģenētiskais centrs ir vienīgais Baltijas valstīs, kur iespējams veikt embriju pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu – PGS (PGT-A) un PGD (PGT-M). Dotās metodes ļauj izvēlēties ne tikai morfologiski labākos un dzīvotspējīgākos, bet arī hromosomāli veselus embrijus, efektīvi palielinot implantācijas un klīnisko grūtniecības varbūtību jau pēc pirmā PGS/PGD (PGT-A/PGT-M) cikla.

PGD (PGT-M) priekšrocības:

• Klīniski veselas grūtniecības iestāšanās – sievietes dzemdes dobumā pārnes embriju bez konkrētas ģenētiskās patoloģijas.
• Izvairīšanās no iespējamās grūtniecības pazaudēšanas (miscarriage) vai grūtniecības terminācijas lēmuma pieņemšanas augļa patoloģijas gadījumā.
• Viena PGD (PGT-M) cikla ietvaros pārim iespējams saglabāt vairākus embrijus brīvus no patoloģijas nākošajām grūtniecībām.
• Iespēja atbrīvoties no patoloģiskās mutācijas turpmākas transmisijas ģimenes anamnēzē.

Saslimšanas, kuru gadījumā tiek rekomendēta PGD (PGT-M), ir daudz un dažādas. Parasti katra saslimšana atsevišķi ir reti sastopamas, bet kopumā tās skar nozīmīgu populācijas daļu. Kā biežāk sastopamas jāmin:

Saslimšanas, kuras tiek pārmantotas dominanti — var izpausties no paaudzes paaudzē

• Hantingtona horeja — progresējoša, neirodeģeneratīva galvas smadzeņu slimība, kuras sākumstadijai raksturīga neuzmanība, kā arī nekontrolētas, haotiskas kustības (horeja).
• Ahondroplāzija (pundurisms) — ģenētiska saslimšana, ko izsauc specifiskas FGFR3 g ēna mutācijas, un kas noved pie nevienmērīgas skeleta augšanas (rumpis un galva palielinās atbilstoši vecumam, savukārt ekstremitātes aug galvenokārt uz distālo daļu rēķina, bet gurnu un plecu kaulu augšana ir palēnināta).
• Šarko Marī neiropātija — pārmantota sensoriska un motoriska nervu saslimšana, kurai raksturīgs muskuļu vājums un ekstremitāšu distālo daļu muskuļu atrofija.

Saslimšanas, kuras tiek pārmantotas recesīvi — ģimenē biežāk brāļiem un māsām

• Cistiskā fibroze — iedzimta slimība, kuras pamatā ir CFTR gēna mutācija. Cistiskai fibrozei raksturīgi ārējās sekrēcijas dziedzeru bojājumi, smagi elpošanas orgānu, kuņģa un zarnu trakta darbības traucējumi.
• Fenilketonūrija — aminoskābju maiņas traucējumi organismā.
• Spinālā muskuļu atrofija — ģenētiska saslimšana, kurai raksturīgi muguras smadzeņu nervu šūnu traucējumi, muskuļu vājums un muskuļu atrofija. Noved pie kustības spēju zaudēšanas.

Saslimšanas, kuras tiek pārmantotas saistīti ar X hromosomu — parasti slimo zēni

• Fragilās (trauslās) X hromosomas sindroms — pārmantota saslimšana, kuru izraisa mutācijas FMR1 gēnā. Šai slimībai ir raksturīga agrīna olnīcu funkciju samazināšanās vai izsīkums. Raksturīga arī garīga atpalicība.
• Miotubulārā miopātija — iedzimta miopātija, ar izteiktu sejas muskuļu vājumu, rīšanas un elpošanas funkciju traucējumiem.
• Hemofilija — asins recēšanas traucējums, kam raksturīga paaugstināta asiņošana.
• Dišēna un Bekera muskuļu distrofijas — ģenētiskie muskuļu šķiedru uzbūves traucējumi, kas noved pie to noārdīšanās un kustības spēju zuduma. Var novest pie skeleta deformācijas, sirds un elpošanas mazspējas, kā arī endokrīniem un garīgās attīstības traucējumiem.