Услуги

Задать вопрос!

Свяжитесь с нашими специалистами!

Дана Саукума

Дана Саукума

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), или тестирование эмбрионов на моногенные заболевания (ПГТ-М)

Количество циклов ЭКО после ПГД (или ПГТ-М, преимплантационное генетическое тестирование на моногенные / связанные с изменениями в одном гене заболевания): 8 *
* для семей, прошедших генетическое обследование, с молекулярно подтвержденным диагнозом заболевания. В клинике IVF Riga на данный момент протестированы эмбрионы на наличие следующих генетических патологий:

  • Хорея Хантингтона – мутации в гене HTT;
  • Семейная аневризма и расслоение грудного отдела аорты - мутации в гене ACTA2;
  • Ихтиоз - мутации в гене ALOX12B;
  • Нейрональный цероидный липофусциноз – мутации в гене TPP1;
  • Ганглиозидоз GM1 – мутации в гене GLB1;
  • Миотубулярная миопатия - мутации в гене MTM1;
  • Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера - мутации в гене DMD

Для семей, в которых из поколения в поколение передаются наследственные моногенные (возникшие из-за изменений одного гена) заболевания, или данное заболевание уже  диагностировано у одного из детей в этой семье, очень актуален вопрос о возможности провести диагностику заболевания еще до наступления беременности. Уникальная методика ПГД (ПГТ-М) (преимплантационная генетическая диагностика, или анализ моногенных заболеваний), которую проводит Генетическая лаборатория Центра репродуктивной генетики клиники iVF Riga, дает возможность подтвердить или исключить наличие уже известного моногенного заболевания у эмбрионов 5-го дня развития, провести селекцию жизнеспособных эмбрионов и гарантировать рождение здорового ребенка.

Важно понимать, что даже если у пациентов или их детей диагностировано генетическое заболевание и риск его повторения высок, это не значит, что в такой семье не может родиться здоровый ребенок!

На данный момент генетический центр клиники iVF Riga - единственный в странах Балтии, где возможно проведение ПГС (ПГТ-А) и ПГД (ПГТ-М) эмбрионов. Данные методы позволяют выбрать лучшие и жизнеспособные эмбрионы, улучшая имплантацию, увеличивая шансы клинической беременности и рождения ребёнка уже после первого цикла ВРТ.

Преимущества ПГД (ПГТ-М):

  • Наступление клинически здоровой беременности - в полость матки женщины переносят эмбрионы без определенных генетических патологий.
  • Исключение возможной потери беременности (miscarriage) или необходимости принятия решения о прекращении беременности в случае патологии плода.
  • В рамках одного цикла ПГД пара может сохранить для последующих беременностей несколько здоровых эмбрионов.
  • Возможность избавиться от дальнейшей передачи патологических мутаций в семейном анамнезе.

Заболеваний, в случае которых рекомендуется ПГД (ПГТ-М), много, и они разные. Как правило, каждое по отдельности встречается редко, но в целом они затрагивают существенную часть популяции.

Среди самых часто встречающихся следует упомянуть:

Заболевания, передающиеся доминантно, – могут проявляться из поколения в поколение

  • Хорея Хантингтона – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание головного мозга, на начальной стадии характеризующееся неусидчивостью, неконтролируемыми беспорядочными движениями (хорея).
  • Ахондроплазия (карликовость) – генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гене FGFR3 и приводящее к неравномерному росту скелета (туловище и голова увеличиваются соответственно возрасту, конечности растут в основном за счет дистальных отделов, а рост бедренных и плечевых костей замедлен).
  • Невропатия Шарко – Мари – наследственное сенсомоторное заболевание нервов, характеризующееся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей.

Заболевания, передающиеся рецессивно, – в семье чаще братьям и сестрам

  • Муковисцидоз, или кистозный фиброз – заболевание, в основе которого лежит мутация в гене CFTR. Характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот в организме.
  • Спинальная мышечная атрофия – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функций нервных клеток спинного мозга, мышечной слабостью и атрофией, приводящее к обездвиживанию.

Х-сцепленные (связанные с Х-хромосомой) заболевания; болеют обычно мальчики

  • Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы – наследственное заболевание, обусловленное мутациями в гене FMR1 и характеризующееся преждевременным истощением или недостаточностью яичников. Сопровождается умственной отсталостью.
  • Миотубулярная миопатия – врожденная миопатия с выраженной слабостью лицевых мышц, расстройством глотательной и дыхательной функций.
  • Гемофилия – нарушение свертываемости крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью.
  • Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера – генетические нарушения строения мышечных волокон, приводящие к их разрушению и к потере способности к передвижению. Могут привести также к деформации скелета, сердечной и дыхательной недостаточности, эндокринным и умственным нарушениям.

ПГД – шаг за шагом

  1. Консультация генетика и изучение истории болезни (наследственное генетическое заболевание должно быть молекулярно подтверждено)
  2. Разработка и приготовление индивидуального ПГД теста для конкретного случая
  3. ЭКО/ИКСИ манипуляция
  4. Культивация полученных эмбрионов до 5-го дня развития
  5. Биопсия эмбрионов – сбор нескольких клеток трофэктодермы без повреждения эмбриона
  6. Заморозка (витрификация) эмбрионов для последующего использования
  7. ПГД – преимплантационная генетическая диагностика (исследование конкретного моногенного заболевания)
  8. ПГС эмбрионов, подходящих для трансфера
  9. Эмбриотрансфер
  10. Послеродовое подтверждение генотипа ребенка