Услуги

Задать вопрос!

Свяжитесь с нашими специалистами!

Дана Саукума

Дана Саукума

Молекулярное тестирование AZF регионов Y-хромосомы

Одна из причин мужского бесплодия связана с изменениями в Y-хромосоме – микроделециями AZF региона.

В норме большая часть локализованных генов в Y-хромосоме обеспечивает сперматогенез на протяжении всей жизни начиная с пубертационного периода.

В результате синдрома AZF микроделеций сперматогенез нарушается или отсутствует вообще. Пациентам с данным синдромом свойственна азооспермия или тяжелая форма олигоспермии, которая может послужить причиной мужского бесплодия. В молекулярной диагностике генетический статус синдрома микроделеций Y-хромосомы является исходным значением в определении фактора мужского бесплодия. От результата диагностики будет зависеть дальнейшая тактика лечения пациентов, которые желают стать родителями.

Молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы

Генетический центр iVF Riga предлагает диагностирование мужского бесплодия – молекулярное тестирование AZF региона Y-хромосомы

Синдром микроделеции Y-хромосомы как генетически детерминированный фактор мужского бесплодия

Y-хромосома как фактор определения пола

Как известно, нормальный набор хромосом или кариотип состоит из 23 пар хромосом (в целом 46 хромосом), из которых 22 пары являются аутосомами, которые идентичны у женщин и у мужчин, последняя из пар – половые хромосомы, определяющие пол индивида: ХХ (женщины) и XY (мужчины). Таким образом, нормальный кариотип женщины -  46,ХХ, а нормальный кариотип мужчины – 46,XY.

Во время эмбрионального развития, если у эмбриона мужской набор хромосом, Y- хромосома определяет развитие эмбриона по мужскому типу. В первую очередь происходит развитие testis(яичек), которые уже на ранней стадии начинают вырабатывать тестостерон, таким образом стимулируя дальнейшие глобальные процессы маскулинизации. Большая часть генов, находящихся в Y-хромосоме, участвует на протяжении всей жизни мужчины в процессе нормального сперматогенеза.

Роль Y-хромосомы в мужском бесплодии

Примечательно, что Y-хромосома подвержена развитию мутаций, одна из которых является синдромом микроделеции Y-хромосомы или синдромом микроделеции AZF (с англ. аzoospermiafactor - фактор азооспермии), в результате которого характерны нарушения сперматогенеза или наблюдается его полный арест. Клинически у данных пациентов наблюдается азооспермия или олигоспермия, которые, в свою очередь, могут являться причиной мужского бесплодия.

После синдрома Клейнфельтера (кариотип: 47, XXY) микроделеции AZF – наиболее распространенная причина мужского бесплодия связанная с генетикой. В общей численности мужского населения AZF микроделеции встречаются с частотой 1:4000, однако среди мужчин, страдающих бесплодием, по результатам нескольких исследований - от 2 до 17%

Принимая во внимание то, что AZF регион Y-хромосомы состоит из трёх подрегионов AZFa, AZFb, AZFc, микроделеции могут быть разных типов (см. таблицу), что, в свою очередь, определяет степень тяжести мужского бесплодия.

Тип делецииЧастота встречаемостиКлиническая картина
AZFa0.5-4%

Азооспермия

(Синдром Сертоли)

AZFb1-5%Азооспермия
AZFbc1-3%Азооспермия
AZFc~80%Олигоспермия или азооспермия
AZFabcОчень редкоАзооспермия

Молекулярная диагностика синдрома микроделеций Y-хромосомы является примарной в выявлении фактора мужского бесплодия в рамках репродуктивной медицины, так как для пар, желающих стать родителями, от результата анализа будут зависеть дальнейшие действия.

Лаборатория Генетического центра iVF Riga ввела новую возможность диагностирования мужского бесплодия, предлагая осуществлять молекулярное тестирование региона AZF пациентам при следующих показаниях:

  • Азооспермия
  • Олигоспермия <5 x 106/mL – концентрация сперматозоидов

Молекулярное тестирование AZF региона не показана мужчинами с другими хромосомальными аберрациями (кроме кариотипа 46,XY/45,X), обструктивной азооспермией или гипогонадотропическим гипогонадизмом.  

Клинические находки - как гормональный уровень, объем testis, варикоцеле, недоразвитые testis и т.д., не имеют никакой предикативной ценности для генетического статуса AZF региона.