Услуги

Задать вопрос!

Свяжитесь с нашими специалистами!

Дана Саукума

Дана Саукума

Что такое молекулярно-генетические исследования?

В отличие от сравнительно больших (по меркам генома) изменений в кариотипе, затрагивающих целые хромосомы или же их часть, существует огромное количество изменений в геномной ДНК или же на молекулярном уровне, называющихся мутациями.

Такого рода мутации могут быть разнообразными, но более распространёнными считаются небольшие делеции, дупликации или субституции нуклеотидов (изменения в конкретном гене), в результате чего могут развиться такого рода моногенные заболевания, как фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, гемофилия и др.

Мутации могут возникнуть спонтанно (de novo) или передаваться по наследству от поколения к поколению. Некоторые заболевания вызывают так называемые доминантные мутации, которые образовались спонтанно в процессе сперматогенеза или овогенеза, или же были переданы ребенку по наследству от больного родителя. К другой группе относятся рецессивные заболевания, которые чаще всего развиваются у детей, если оба родителя здоровы, но являются носителями конкретных рецессивных мутаций.

В том случае, если патологии известны, возможно молекулярное исследование в рамках преимплантационной генетической диагностики (PGT-M/PGD).

Возможности сдачи генетических анализов в рамках государственного финансирования

В Генетическом центре iVF Riga доступно государственное финансирование для следующих анализов:

  1. Анализ на кариотип;
  2. Неинвазивное определение резус-фактора плода у беременных;
  3. Молекулярное тестирование тромбофилии;
  4. Молекулярное тестирование AZF регионов Y-хромосомы.
Генетический анализОплачивается с направлением от врача-специалиста:
Тромбофилия
Определение Rh-фактора плода
генетика, гастроэнтеролога, инфекциониста, гинеколога, специалиста по родам, невропатолога, иммунолога,
аллерголога, педиатра, онколога, онколога-химиотерапевта, гематолога,
детского онкогематолога, гепатолога, эндокринолога, нейрохирурга или радиолога
Кариотипдетского эндокринолога, эндокринолога, гематолога, онколога,
детского онкогематолога, врача-генетика, педиатра. Пациентам с диагнозами Z35.5, Z35.8, Z35.9, Z36.0, Z36.2 амбулаторно манипуляцию оплачивают также с направлением от гинеколога или специалиста по родам
Молекулярное тестирование AZF регионов Y-хромосомыгенетика, андролога, уролога

Просьба узнавать о возможности проведения генетических анализов в рамках государственного финансирования в клинике iVF Riga заранее по телефонам: 67 111 117; 25641022 (регистратура), ответственный администратор - Наталья Кухаре.