Полезная информация

Задать вопрос!

Свяжитесь с нашими специалистами!

Дана Саукума

Дана Саукума

Полезная информация

Как может помочь генетическая проверка эмбрионов в рамках цикла ЭКО?

18.06.2019

Что же такое ПГТ-А?

Преимплантационный генетический скрининг (ПГС), или преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (ПГТ-А), позволяет проводить анализ всего набора хромосом одновременно для 5-дневных эмбрионов, используя метод NGS (Next generation sequencing). В результате возможно определить потенциал дальнейшего развития эмбриона и выбрать для переноса в полость матки эмбрион с нормальным комплектом хромосом.

Кому нужно такое тестирование?

  • пациентам с неоднократными неудачными циклами ЭКО;
  • в случаях, если беременность наступает, но затем прерывается (спонтанный аборт) или замирает; 
  • парам с «возрастным фактором» (возраст женщины > 35 и возраст мужчины > 45 лет): в таких случаях часто развиваются эмбрионы с измененным комплектом хромосом, которые не способны имплантироваться в слизистую матки или останавливаются в развитии на ранних сроках беременности;
  • пациентам с констатированными изменениями в кариотипе (комплекте хромосом): Робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации или хромосомный мозаицизм. Такие изменения могут быть причиной длительного бесплодия, сниженной фертильности, неоднократных спонтанных абортов и рождения детей с наследственными хромосомными патологиями.

Как происходит тестирование? ПГТ-А – шаг за шагом

  1. ЭКО/ИКСИ манипуляция
  2. Культивация полученных эмбрионов до 5-го дня развития (до бластоцисты)
  3. Биопсия эмбрионов, то есть сбор нескольких клеток внешнего слоя (трофэктодермы) – без повреждения эмбриона и без какого-либо вреда для его дальнейшего развития – для определения, здоров ли данный эмбрион и годен ли он для трансфера
  4. Заморозка (витрификация) эмбрионов для последующего использования
  5. ПГС – преимплантационный генетический скрининг (анализ хромосом)
  6. Выбор генетически компетентных эмбрионов для эмбриотрансфера
  7. Эмбриотрансфер

Как получают ответ?

Молекулярный генетик вместе с врачом-генетиком, получив результаты тестирования методом NGS, рассматривают их и принимают решение по каждому из эмбрионов. Есть результаты, где ответ однозначно ясный – годен эмбрион или нет. Но есть эмбрионы, в которых констатированы мозаичные изменения. Это означает, что в оболочке конкретного эмбриона, из которой был взят материал, у одной части клеток изменен комплект хромосом, а у другой части – абсолютно нормальный (в двух копиях). И иногда, если заключение о качестве эмбриона находится на границе между «годен для трансфера» и «не годен для трансфера», только опыт и знания молекулярного генетика, врача-генетика и репродуктолога позволяют принять совместное решение о пригодности такого эмбриона для медицинского оплодотворения.

Какова методика и кто готовит ответ?

Молекулярные генетики заказывают специальный комплект реагентов непосредственно для анализа ПГТ-А. После получения реагентов идет требующий времени скрупулезный процесс, во время которого молекулярный генетик добавляет определенные реагенты в определенном количестве к ДНК эмбриона. Это необходимо, чтобы оборудование MiSeq могло правильно прочесть все хромосомы эмбриона. Когда оборудование считывает необходимые данные из подготовленных образцов, результаты появляются в компьютерной программе в виде особого графика. Молекулярный генетик рассматривает результаты и подготавливает выводы, которые затем передает на рассмотрение врачу-генетику. Врач-генетик во время консультации не только выдаст пациенту распечатки графиков хромосом каждого эмбриона, но и понятно объяснит все детали, связанные с процессом ПГТ-А, покажет и разъяснит результаты проверки каждого эмбриона.

Кто в Латвии на месте проводит это тестирование?

Мы – единственная клиника в Латвии, которая проводит преимплантационное генетическое тестирование на месте, в нашей собственной лаборатории. Центр генетики iVF Riga начал работу в 2014 году, и уже в 2015 году родился первый ребенок после ПГТ-А.
Мы проводим ПГТ-А и ПГТ-М тестирование для других клиник Латвии и для иностранных клиник.

Вывод

Сейчас много говорят и пишут о том, необходимо ли делать ПГТ-А. Но главный вопрос – действительно ли этот метод помогает, и кому?
На данный момент мы провели тестирование 2779 эмбрионов. В среднем в месяц мы тестируем 100 эмбрионов, и по своему опыту видим, что это улучшает процент успеха циклов ЭКО. Поэтому мы рекомендуем этот метод, чтобы по возможности избавить вас от ненужных переживаний и помочь быстрее достичь желаемого результата.

Итак, ПГТ-А проводят, чтобы:

  • проверить весь комплект хромосом на наличие аномалий;
  • улучшить результаты ЭКО;
  • повысить процент успеха ЭКО;
  • помочь пациентам, у которых были неоднократные прерывания беременности;
  • помочь пациентам, у которых не наступила беременность даже после цикла ЭКО.

Для полноценного и эффективного использования этого метода необходимы 3 условия: 

  • качественное оборудование и опыт в проведении тестирования; 
  • команда специалистов, чтобы иметь возможность двойного контроля; 
  • генетики-клиницисты, опытные репродуктологи, которые путем консилиума могут принять решение о каждом эмбрионе и о констатированных изменениях.
  • Как может помочь генетическая проверка эмбрионов в рамках цикла ЭКО?
  • Как может помочь генетическая проверка эмбрионов в рамках цикла ЭКО?
  • Как может помочь генетическая проверка эмбрионов в рамках цикла ЭКО?