Что такое анализ на кариотип?

Working Time
  • clockMon-Thu 08:00 – 20:00
    Friday 07:00 – 22:00
    Saturday 08:00 – 18:00
Contact Info
Ask the Experts

    captcha

    Кариотип – это комплект хромосом (носители генетического материала) в каждой клетке. Набор хромосом нормального человека состоит из 46 хромосом, или же 23 пар хромосом, 22 из которых называются аутосомными, а последняя – половыми хромосомами (женская – ХХ, мужская – XY), которые определяют пол индивида. Нормальный кариотип формируется во время оплодотворения, при слиянии 23 здоровых/нормальных хромосом яйцеклетки и сперматозоида.

    Анализ на кариотип – Отклонение от нормы

    К сожалению, существует неисчислимое количество отклонений от норм кариотипа – хромосомные или же цитогенетические аберрации – изменения в количестве или структуре, причиной которых могут послужить ошибки в процессе сперматогенеза и овогенеза. Хромосомные патологии могут быть от абсолютно нейтральных, например, так называемые умеренные транслокации, не влияющие на самочувствие конкретного индивида, но могут вызвать трудности зачатия ребенка и стать причиной ошибок в формировании кариотипа ребенка, вплоть до остановки развития эмбриона. Наиболее известные изменения в кариотипе – синдром Дауна или Патау.

    Анализ кариотипа необходим, если (назначает врач-генетик):
    • В анамнезе несколько спонтанных абортов или рождение мертвого ребёнка
    • Не определена причина бесплодия
    • Если в семье известны случаи хромосомной аберрации или умственная отсталость
    • Пациенту нужно определить диагноз с врожденными аномалиями, дисморфизмом или задержкой в развитии.
    • И т. д.
    Анализ кариотипа плода необходим, если (назначает врач-генетик):
    • Возраст пациентки >35 лет
    • Предыдущий ребенок родился с хромосомными патологиями
    • В анамнезе рождение мертвого ребенка
    • У родителей есть хромосомные изменения
    • Во время скрининга были выявлены риски
    • Анормальное УЗИ плода
    • И т. д.