Noderīgi

Uzdod jautājumu!

Sazinieties ar mūsu speciālistiem!

Dana Saukuma

Dana Saukuma

Noderīgi

Hur kan genetisk testning av IVF-embryon hjälpa dig?

17.09.2019

Vad är då PGT-A (Preimplantatorisk Genetisk Testning)?

Preimplantatorisk genetisk testning för aneuploidi (PGT-A) är samtidig test av hela uppsättningen av kromosomer av ett befruktat ägg (embryo) på dagen 5 av utvecklingen av NGS-metod (Nästa generations sekvensering) innan det befruktade ägget (embryot) överförs till livmodern. PGT-A gör det möjligt för urval av de bästa och mest livskraftiga genetiskt kompetenta embryon, och därmed effektivt ökar graden av implantation, klinisk graviditet och framgångsrik nedkomst.

Vem kan rekommenderas för sådana tester?

Hög risk för att utveckla aneuploida embryon (med förändrat kromosom nummer) i de fallen för föräldrar med normal somatisk karyotyp:

  • Kvinnor över 37 år
  • Kvinnor över 35 år, under förutsättning att embryon med god morfologi utvecklas, men graviditeten misslyckas
  • Infertilitet av oförklarlig etiologi hos unga par
  • Två eller flera misslyckade IVF-cykler (överföring av fem eller flera embryon)
  • En historia av två eller flera spontana aborter (inklusive den missade aborten)
  • Minskad kvalitet på sperman hos partnern (oligoasthenoteratozoospermi, svår oligozoospermi eller azoospermi, dålig spermamfologi, hög DNA-fragmentering)

Vid förändrad karyotyp hos föräldrar (en eller bägge) eller om det finns en hög risk att överföra en genetisk störning till barnet

  • En eller båda föräldrarna är bärare av balanserade kromosomavvikelser (Robertsonian eller ömsesidiga translokationer)
  • Manlig infertilitetsfaktor associerad med AZF mikrodeletioner (Y-kromosom)
  • En eller båda föräldrarna är bärare av X-kromosommutation (risk för utveckling av t.ex. Duchenne/Becker muskeldystrofi, bräckligt X-kromosomsyndrom, hemofili och andra störningar)

PGT-A - steg för steg

  1. IVF/ICSI-manipulation
  2. Odling av de mottagna embryona fram till dag 5 (blastocyst)
  3. Embryonal biopsi - samling av flera trofektodermceller (yttre skikt) utan att skada embryot och utan någon skada på dess vidare utveckling - för att bestämma om detta embryo är friskt och lämpligt för överföring
  4. Frysning av embryon (förglasning) för senare användning
  5. PGS –Preimplantatorisk genetisk screening – Kromosomal analys
  6. Val av genetiskt kompetenta embryon för överföring av embryo
  7. Överföring av embryo

Hur får man svaren?

En molekylärgenetiker tillsammans med en klinisk genetiker som fått resultaten av testning med NGS-metoden, undersöker dem och fattar ett beslut om vart och ett av embryona. Resultat finns där svaret är helt klart - embryot är validerat eller inte. Emellertid finns det embryon där mosaikförändringar har identifierats. Detta innebär att i trofektodermceller hos ett speciellt embryo från vilket materialet tagits, ändrades uppsättningen kromosomer endast i cellernas del. Och ibland, om slutsatsen gällande kvaliteten på embryot ligger på gränsen mellan "giltigt för överföring" och "inte giltigt för överföring", är det bara erfarenheten och kunskapen hos molekylärgenetiker, genetiker och reproduktolog som gör att vi kan fatta ett gemensamt beslut om lämpligheten för ett sådant embryo för medicinsk befruktning.

Vem utför då denna testning i Lettland?

Vi är den enda kliniken i Lettland som utför preimplantatorisk genetisk testning på plats i vårt eget laboratorium. iVF Riga som genetiskt centrum började sitt arbete 2014 och redan 2015 föddes det första barnet efter PGT-A.
Vi utför PGT-A- och PGT-M-tester för andra lettiska och utländska kliniker.

Sammanfattning

Det som talas mycket om är det nödvändigt att utföra PGT-A eller inte? Men huvudfrågan är: hjälper denna metod verkligen – Och för vem?
Just nu har vi testat 2616 embryon. I genomsnitt testar vi 100 embryon per månad, och från egen erfarenhet har vi sett att PGT-A-tester förbättrar svarsfrekvensen för IVF-cykler. Vi rekommenderar därför denna metod för att spara dig onödiga bekymmer och hjälpa till att uppnå önskade resultat så snart som möjligt. 

Så PGT-A utförs:

  • screening av hela uppsättningen kromosomer för abnormiteter;
  • att förbättra IVF-resultaten;                                                                          
  • att öka IVF-svarsfrekvensen;
  • att hjälpa patienter med upprepade aborter;
  • för att hjälpa patienter med misslyckad implantation efter en IVF-cykel.

Tre villkor krävs för fullständig och effektiv användning av denna metod:

  • en högkvalitativ utrustning och erfarenhet av testning;
  • ett team av specialister som har möjligheten att dubbelkontrollera;
  • ett konsilium av kliniska genetiker, erfarna reproduktologer som kan fatta beslut om varje embryo och om de upptäckta förändringarna.
  • Hur kan genetisk testning av IVF-embryon hjälpa dig?
  • Hur kan genetisk testning av IVF-embryon hjälpa dig?
  • Hur kan genetisk testning av IVF-embryon hjälpa dig?