Noderīgi

Uzdod jautājumu!

Sazinieties ar mūsu speciālistiem!

Dana Saukuma

Dana Saukuma

Noderīgi

Hvordan kan genetisk testing av IVF-embryoer hjelpe deg?

22.10.2019

Hva er egentlig PGT-A?

Preimplantasjonsgenetisk testing for aneuploidy (PGT-A) er samtidig testing av hele settet med kromosomer på et embryo på 5. utviklingsdag ved hjelp av NGS-metoden (neste generasjons sekvensering) før embryoet overføres til livmoren. PGT-A gjør det mulig å velge ut de beste og mest levedyktige genetisk kompetente embryoene, og dermed effektivt øke hastigheten på implantasjon, klinisk graviditet og vellykket fødsel.

Hvem anbefales å la seg teste slik?

Høy risiko for utvikling av aneuploide embryoer (med endret kromosomtall) i tilfelle foreldrene har normal somatisk karyotype:

  • Kvinner over 37 år
  • Kvinner over 35 år, hvis gode morfologembryoer utvikles, men graviditet ikke oppstår
  • Ufruktbarhet ved uforklarlig etiologi hos unge par
  • To eller flere mislykkede IVF-sykluser (overføring av fem eller flere embryoer)
  • En historie med to eller flere spontanaborter (inkludert tapt abort)
  • Nedsatt sædkvalitet hos partneren (oligoasthenoteratozoospermi, alvorlig oligozoospermi eller azoospermi, dårlig sædmorfologi, høy DNA-fragmentering)

Ved endret karyotype hos foreldrene (en eller begge), eller hvis det er høy risiko for å overføre en genetisk lidelse til barnet

  • En forelder eller begge foreldrene er bærere av balanserte kromosomavvik (robertsoniansk translokasjon eller gjensidige translokasjoner)
  • Mannlig ufruktbarhetsfaktor knyttet til AZF-mikrodelesjoner (Y-kromosomet)
  • En forelder eller begge foreldrene er bærere av X-kromosommutasjon (risiko for utvikling av f.eks. Duchennes og Beckers muskeldystrofi, skjørt X-kromosomsyndrom, hemofili og andre lidelser)

PGT-A - trinn for trinn

  1. IVF-/ICSI-manipulering
  2. Dyrking av mottatte embryoer fram til 5. dag (blastocyst)
  3. Embryobiopsi - flere prøver tas av trofektodermceller (ytre lag) uten å skade embryoet og uten skade på videre utvikling - for å avgjøre hvorvidt dette embryoet er sunt og egnet for overføring
  4. Frysing av embryo (vitrifisering) for senere bruk
  5. PGS - genetisk screening før implantasjon - kromosomanalyse
  6. Utvalg av genetisk kompetente embryoer for embryooverføring
  7. Embryooverføring

Hvordan få svar?

En molekylærgenetiker, sammen med en klinisk genetiker undersøker dem, etter å ha mottatt resultatene av testing etter NGS-metoden, og tar en beslutning ang. hvert av embryoene. Det er resultater der svaret er helt klart - embryoet er gyldig eller ikke. Imidlertid forekommer det embryoer der mosaikkendringer er blitt identifisert. Dette betyr at i trofektodermen i et bestemt embryo som materialet ble hentet fra, har settet med kromosomer blitt endret bare i en del av cellene. Og enkelte ganger, hvis konklusjonen vedr. kvaliteten på embryoet er på grensen mellom "gyldig for overføring" og "ikke gyldig for overføring", er det bare erfaringen og kunnskapen fra molekylærgenetiker, genetiker og reproduktolog som lar oss ta en beslutning om et slikt embryo er egnet til medisinsk befruktning.

Hvem utfører denne testingen i Latvia?

Vi er den eneste klinikken i Latvia som utfører genetisk testing før implantasjon på stedet, i vårt eget laboratorium. IVF Rigas genetiske senter begynte arbeidet i 2014, og allerede i 2015 ble det første barnet født etter PGT-A. Vi gjennomfører PGT-A- og PGT-M-testing for andre latviske og utenlandske klinikker.

Konklusjon

Det er mye snakk om er det nødvendig å gjennomføre PGT-A eller ikke. Men hovedspørsmålet er: Hjelper denne metoden virkelig - og hvem får hjelp?
Pr. idag har vi testet 2616 embryoer. I gjennomsnitt tester vi 100 embryoer pr. måned, og av egen erfaring ser vi at PGT-A-testing forbedrer suksessraten for IVF-sykluser. Derfor anbefaler vi denne metoden for å spare deg for unødvendige bekymringer og bidra til å oppnå de ønskede resultatene så snart som mulig.

Så PGT-A gjennomføres:

  • For å screene hele settet med kromosomer for avvik
  • For å forbedre IVF-resultatene                                                                          
  • For å øke suksessraten for IVF-sykluser
  • For å hjelpe pasienter som har gått gjennom abort gjentatte ganger
  • For å hjelpe pasienter med mislykket implantasjon etter en IVF-syklus

Tre betingelser er nødvendige for fullstendig og effektiv bruk av denne metoden:

  • Utstyr av høy kvalitet og erfaring med testing
  • Et team av spesialister for å ha muligheten til å dobbeltsjekke
  • Et konsilium av kliniske genetikere, erfarne reproduktologer som kan ta en beslutning om hvert enkelt embryo og om de påviste endringene.
  • Hvordan kan genetisk testing av IVF-embryoer hjelpe deg?
  • Hvordan kan genetisk testing av IVF-embryoer hjelpe deg?
  • Hvordan kan genetisk testing av IVF-embryoer hjelpe deg?